首页> 外科> 肛肠外科> 肠息肉> 遗传性的黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征

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杨立志 副主任医师 商丘市睢阳区中医院

擅长:高血压,冠心病,消化系统疾病,中西医结合科,儿科

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黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征为错构瘤息肉综合征的一种,系伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。息肉多见于小肠,可引起出血与肠套叠,也可有腹痛、腹泻及蛋白丢失性肠病等,色素沉着多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤,偶见于肠粘膜,但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着。

近来年,研究发现患者肠息肉有2%~5%的癌变,这些癌变者的年龄常在35岁以下,比一般大肠癌发病年龄早10年以上。推测是由于这种息肉的腺上皮可以在再生与分裂过程中呈异型增生,形成腺瘤样上皮及腺瘤样结构,由不典型增生再发生恶变。有5%左右患者可伴卵巢肿瘤。

由于本病病变广泛,恶变率相对较低,因而一般予以对症治疗,仅在严重并发症如不能控制的出血或梗阻时才考虑外科手术治疗,手术时尽可能将息肉全部摘除。

2009-03-17 06:36

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黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(Peutz-Jegher Syndrome)系常染色体显性遗传性疾病,是由位于19p染色体上的称之为STK11或叫LKB1的基因突变所致。其特征是在口唇及其周围,手指,脚趾腹侧发生黑色素斑,同时伴有消化道的多发性息肉的疾病。患者子女中一半可能得此病,男女均可发病,人群中发病率为1/16万-28万。同一家族患病者多,有家族史的达40%。

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