发病时间：不清楚
苯丙酮酸尿症现在一直头疼咋回事，头上一
补充说明：苯丙酮酸尿症现在一直头疼咋回事，头上一
P*******9 2018-11-07 08:33
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精选回答(2)
万志超 主治医师 江西中医药大学附属医院 三甲
擅长：心血管方面疾病：高血压，冠心病，心律失常等。中医亚健康疾病：颈椎病，腰椎病，中风偏瘫，脑梗塞，儿童营养不良的治疗与身体调理。
提问
你好，苯丙酮尿症是孩子体内缺乏苯丙氨酸羟化酶以致苯丙氨酸不能转化,在体内蓄积起来,从而影响智力发育,最终导致智障.这种情况如果吃了含蛋白质的母乳,米,鸡,鸭,鱼,肉等食物,大脑就会受损害.这种情况一般在幼年时就已经有很明显的症状,不会20岁才发病.
2018-11-07 08:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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