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马方综合征大约都有些什么临床表现吗?

发病时间:不清楚

马方综合征大约都有些什么临床表现吗?

补充说明:马方综合征大约都有些什么临床表现吗?

2018-10-25 10:22

马方综合征 马方综合症 手术 骨骼 常染色体显性遗传病 肌肉 畸形 脊柱侧凸 盐酸 盐酸二甲双胍 睡眠 手指

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精选回答(2)

张瑜 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:中医内科相关疾病,尤其是中医胃肠道疾病,以及人体亚健康状态调理、皮肤湿疹荨麻疹、过敏性鼻咽炎等变态反应性疾病。

提问

马方综合征一般是指马方综合征,马方综合征的大部分患者会出现典型的临床表现,也有部分患者可能会伴随出现眼部异常、骨骼异常等症状,需要及时就医治疗。

马方综合征是一种常染色体显性遗传病,主要是基因突变导致的,会影响身体的肌肉、骨骼以及眼部,会导致患者出现典型的临床表现,比如四肢长骨畸形、眼距增宽、脊柱侧凸等,并且会随着年龄的增长,症状出现的概率增加。如果患者出现了马方综合征的症状,需要及时就医,可以在医生的指导下服用药物治疗,比如可以遵医嘱服用盐酸苯丙酮、盐酸二甲双胍等药物,能够改善患者的症状。

患者在日常生活中也需要注意避免过度劳累,注意劳逸结合,以免加重病情。同时也要注意休息,保持充足的睡眠,避免熬夜,以免导致机体抵抗力下降,不利于疾病的恢复。

2023-07-22 08:18

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周超 主治医师 抚州市第一人民医院 三甲

擅长:近视,弱视,结膜炎,麦粒肿,翼状胬肉,泪囊炎等常见疾病的诊断和治疗。

提问

马方综合症是一种遗传性结缔组织疾病,主要为常染色体显性遗传,患者会出现四肢、手指等部位出现细长不匀称、身高超过旁人,并且同时伴有心血管系统异常等情况,因为是一种先天性疾病,具有治疗难度,所以花费较贵,一般至少需要几万至20万元左右。

2018-10-25 10:41

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医生回答(1)

闵金敏 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

马方综合症主要危害是心血管病变,所以在治疗中,通常有药物治疗和手术治疗,但通常以手术治疗效果较好,在手术会牵扯其它科,比如眼科等,所以手术费用较贵,根据统计,马方综合症的手术费用及后期康复费用需要20万元。

2018-10-25 10:23

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疾病百科

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马方综合征 (马凡综合症)

马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。

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