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遗传代谢病需要检查什么

发病时间:不清楚

遗传代谢病需要检查什么

补充说明:遗传代谢病需要检查什么

2018-10-15 00:19

遗传代谢病 缺陷 脑脊液 低血糖 高氨血症 肝脏 肾脏 脑电图 遗传病 胎儿

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精选回答(2)

冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

提问

遗传代谢病需要检查血液、尿液、脑脊液等。

1、血液

遗传代谢病可能是基因突变引起的,可能会出现低血糖、高氨血症等情况,可以通过血液检查的方式,检测血液中是否存在代谢异常的情况。

2、尿液

遗传代谢病可能会出现肝脏、肾脏功能受损的情况,通过尿液检查可以检测肝肾功能是否存在异常的情况。

3、脑脊液

遗传代谢病可能会出现脑部神经系统受损的情况,通过脑脊液检查可以检测脑脊液中是否存在代谢异常的情况,有利于诊断病情的严重程度。

除此之外,还需要进行脑电图、脑部CT检查等相关的检查,有利于更好的了解疾病的情况。

2023-07-24 08:15

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房勇 主任医师 肥城矿业中心医院

擅长:早孕、流产、宫外孕、妊娠期糖尿病、妊高症、前置胎盘、羊水过少、顺产、剖宫产;宫颈糜烂,阴道炎、子宫肌瘤、卵巢囊肿、月经不调等。

提问

遗传代谢病的检查需要根据病人具体的情况来制定,如果有家族遗传病的情况,检查的项目就要复杂一些,一般包括尿液的检查,血液的生化检查,氨基酸分析,有机酸分析等等,这样可以及早的发现夫妻双方是否存在有遗传代谢病,并可以做到预防胎儿出现相应疾病的。

2018-10-15 00:29

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医生回答(1)

王德林 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

遗传代谢病的诊断是依赖于各项实验室的检查,这些检查一般包括了尿液,血液,氨基酸,有机酸等等,氨基酸的分析,是针对家族中确诊有遗传性代谢病的患者,或者是怀疑为氨基酸有机酸代谢缺陷者等等。

2018-10-15 00:37

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疾病百科

疾病百科

遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

适用药品

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

富马酸喹硫平片

各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁焦虑及认知缺陷症状。

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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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