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遗传代谢病需要检查什么
补充说明：遗传代谢病需要检查什么
2018-10-15 00:19
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精选回答(2)
冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
遗传代谢病需要检查血液、尿液、脑脊液等。
1、血液
遗传代谢病可能是基因突变引起的，可能会出现低血糖、高氨血症等情况，可以通过血液检查的方式，检测血液中是否存在代谢异常的情况。
2、尿液
遗传代谢病可能会出现肝脏、肾脏功能受损的情况，通过尿液检查可以检测肝肾功能是否存在异常的情况。
3、脑脊液
遗传代谢病可能会出现脑部神经系统受损的情况，通过脑脊液检查可以检测脑脊液中是否存在代谢异常的情况，有利于诊断病情的严重程度。
除此之外，还需要进行脑电图、脑部CT检查等相关的检查，有利于更好的了解疾病的情况。
2023-07-24 08:15
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房勇 主任医师 肥城矿业中心医院
擅长：早孕、流产、宫外孕、妊娠期糖尿病、妊高症、前置胎盘、羊水过少、顺产、剖宫产；宫颈糜烂，阴道炎、子宫肌瘤、卵巢囊肿、月经不调等。
提问
遗传代谢病的检查需要根据病人具体的情况来制定，如果有家族遗传病的情况，检查的项目就要复杂一些，一般包括尿液的检查，血液的生化检查，氨基酸分析，有机酸分析等等，这样可以及早的发现夫妻双方是否存在有遗传代谢病，并可以做到预防胎儿出现相应疾病的。
2018-10-15 00:29
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医生回答(1)
王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传代谢病的诊断是依赖于各项实验室的检查，这些检查一般包括了尿液，血液，氨基酸，有机酸等等，氨基酸的分析，是针对家族中确诊有遗传性代谢病的患者，或者是怀疑为氨基酸有机酸代谢缺陷者等等。
2018-10-15 00:37
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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