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遗传代谢病需要检查什么
补充说明:遗传代谢病需要检查什么
2018-10-15 00:19
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精选回答(2)
遗传代谢病需要检查血液、尿液、脑脊液等。
1、血液
遗传代谢病可能是基因突变引起的,可能会出现低血糖、高氨血症等情况,可以通过血液检查的方式,检测血液中是否存在代谢异常的情况。
2、尿液
遗传代谢病可能会出现肝脏、肾脏功能受损的情况,通过尿液检查可以检测肝肾功能是否存在异常的情况。
3、脑脊液
遗传代谢病可能会出现脑部神经系统受损的情况,通过脑脊液检查可以检测脑脊液中是否存在代谢异常的情况,有利于诊断病情的严重程度。
除此之外,还需要进行脑电图、脑部CT检查等相关的检查,有利于更好的了解疾病的情况。
2023-07-24 08:15
举报遗传代谢病的检查需要根据病人具体的情况来制定,如果有家族遗传病的情况,检查的项目就要复杂一些,一般包括尿液的检查,血液的生化检查,氨基酸分析,有机酸分析等等,这样可以及早的发现夫妻双方是否存在有遗传代谢病,并可以做到预防胎儿出现相应疾病的。
2018-10-15 00:29
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医生回答(1)
遗传代谢病的诊断是依赖于各项实验室的检查,这些检查一般包括了尿液,血液,氨基酸,有机酸等等,氨基酸的分析,是针对家族中确诊有遗传性代谢病的患者,或者是怀疑为氨基酸有机酸代谢缺陷者等等。
2018-10-15 00:37
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)
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