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婴儿遗传代谢病异常是怎么回事?

发病时间:不清楚

婴儿遗传代谢病异常是怎么回事?

补充说明:婴儿遗传代谢病异常是怎么回事?

2021-10-11 09:34

遗传代谢病 糖尿病 甲状腺功能亢进 甲状腺功能减低 大脑发育障碍

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精选回答(1)

朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

提问

遗传代谢病异常?有遗传的就是先天留下来的了 ,这里代谢疾病有糖尿病还有这个甲状腺功能亢进或者甲状腺功能减低的了,如果存在异常是要及时干预的了,做了这些检查,就多一些方向,避免造成智力等各方面的不良。如果有甲状腺功能减低的话,会造成大脑发育障碍的了所以及时查看。

2022-08-26 13:30

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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