阵发性运动源性舞蹈手足徐动症

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疾病百科

•常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

• 多发人群：所有人

• 典型症状： 动脉粥样硬化 智力减低 肌肉无力 关节松弛 脊柱后突

• 临床检查： 动脉粥样硬化 智力减低 肌肉无力 关节松弛 脊柱后突