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丙酸血症和父母有关吗？
补充说明：丙酸血症和父母有关吗？
2018-09-30 15:11
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精选回答(1)
杨书文 主任医师 北京医院 三甲
擅长：精通高血压、冠心病、心律失常、心衰、呼衰、慢阻肺、肾病、肾衰、胃食管反流病、消化道出血及溃疡、糖尿病等内科常见病及疑难重症的诊治。
提问
丙酸血症和父母可能有关。
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传缺陷，这是一种常染色体隐性疾病，其特征是反复代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。丙酸血症通常由染色体隐性基因引起。如果双亲都是正常的，但都是丙酸携带者，那么后代就有四分之一的风险。如果父母一方是丙酸患者，另一方是正常的，孩子不会生病，但也是丙酸的携带者。这种疾病可以通过测量羊水细胞或绒毛膜绒毛的活性来检测。临床表现为拒食、呕吐、嗜睡等。
丙酸血症可以在医生的指导下，通过药物的方式进行改善。可以在医生的指导下通过抗生素类的药物进行治疗，比如甲硝唑，从而抑制肠道细菌滋生。同时也可以通过静脉输入葡萄糖的方式进行改善，以免引发身体不适。
2022-06-30 00:19
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医生回答(2)
周扬 主治医师 三甲
提问
你好。丙酸血症是一种遗传性缺陷的疾病，是在丙酸分解代谢过程中产生的。原因跟父母有关系，父亲和母亲都是丙酸携带者的时候，下一代受感染的几率就能达到四分之一。这种疾病可以在孕期通过检测羊水在产前诊断出来。
2018-09-30 15:16
举报董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好。患有丙酸血症通常都是染色体隐性遗传基因造成的。如果父母是正常的，但都是丙酸血症携带者，那么他们的后代患病率为四分之一。如果父母有一方是丙酸患者，另一方方正常，那么子女就不会患病，但也是丙酸血症携带者。这种疾病可以在怀孕期间通过测定羊水细胞或者绒毛膜绒毛组织酶活性检测出来。
2018-09-30 15:12
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多数酮症酸中毒病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力，随后出现食欲减退、恶心、呕吐，常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快，呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展，出现严重失水，尿量减少，皮肤弹性差，眼球下陷，脉细速，血压下降。至晚期时各种反射迟钝甚至消失，嗜睡以至昏迷。
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