先天性小眼球小角膜

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疾病百科

•小眼球

可见于先天性小眼球(congenitalmicrophthalmia,CMIC)，是一种先天发育异常性眼科疾病,主要表现为眼球前后径小于正常范围,睑裂窄,眼眶小,眼球深陷于眼眶内。患者视力通常较差,且难以治疗。

• 症状起因：可见于先天性小眼球,该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和X连锁隐性遗传(X-linked recessive,XR)。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病基因或位点有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。

• 可能疾病： 先天性小眼球合并眼眶囊肿 单纯疱疹性葡萄膜炎 水痘-带状疱疹性葡萄膜炎 真性小眼球 胎儿乙醇综合征

• 常见检查：

• 就诊科室：眼科