发病时间：不清楚
补充说明：新生儿甲状腺功能低下
w******6 2009-02-11 13:04
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王玉超 其他
擅长：儿科
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甲状腺功能低下，又称为呆小病。造成原因为先天无甲状腺、甲状腺发育不全或自身免疫反应，孕母缺碘，母亲在孕期不适当进行各种甲状腺治疗等，致使胎儿甲状腺激素不足。此病是从新生儿期开始逐渐加重的，最终可造成孩子智力迟钝，生长发育迟缓，以致终身残疾或者夭折死亡。这样的孩子如果早期发现，及时治疗，不少患儿可发育成为近似正常的儿童。那么采取何种方法才能做到早发现呢？
主要的是从新生儿表现上观察。最突出的症状：腹胀、便秘、脐疝、嗜睡、少哭、吃奶困难、生理黄疸延长、体温常在３５℃以下等等，发现上述症状需进一步检查。
目前我国有些地区已开展新生儿甲低过筛试验，即对新生儿从一出生采足跟血，将血滴在特定滤纸片上，利用放射免疫法检测新生儿血中Ｔ４及／或ＴＳＨ水平，发现阳性者，复查，如拟诊甲低可进一步通过Ｘ线拍片等确诊。与此同时，及早家庭访视，观察临床表现，力争在出生后１个月内开始治疗，使孩子能在智力、体格等各方面正常发育，治疗越早智力发育越好。
2009-02-11 13:13
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甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131 I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。 2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。 (1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的"碘泵"功能异常，吸碘率及唾液碘/血浆碘比率降低。 (2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍 (Pendred综合征)。 (3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131 I排泄增高， (4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131 I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。 (5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。 (6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。 (7)甲状腺对促甲状腺素 (TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。 (8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
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就诊科室：内分泌
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