首页> 儿科> 新生儿科> 新生儿Wilson-Mikity综合征> 新生儿wilson-mikity综合征症状

医生回答(2)

李焕晨 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

新生儿Wilson-Mikity综合征表现为皮肤黏膜色素沉着、呼吸困难、喂养困难、生长迟缓、肝脾肿大等症状,通常伴有贫血,需要及时就医以评估治疗需求。
1.皮肤黏膜色素沉着
威尔逊-米基特综合症是由于基因突变导致铜代谢障碍,使体内铜离子积累过多。铜蓝蛋白是一种运输铜离子的蛋白质,当其缺乏时会导致铜离子在体内积聚,进而形成黑色素,造成皮肤黏膜色素沉着。此症状通常出现在皮肤皱褶处和口腔黏膜上,如腋窝、肘窝等。
2.呼吸困难
威尔逊-米基特综合症患者可能会出现肺部受累的情况,此时会因为炎症反应而引发咳嗽、咳痰以及呼吸困难等症状。症状可能发生在任何年龄段,但新生儿更易受影响,表现为呼吸急促、鼻翼扇动等。
3.喂养困难
威尔逊-米基特综合症还会影响消化系统功能,导致食欲减退、腹泻等问题,从而影响到正常的进食过程。这种症状主要表现在新生儿期,可伴随呕吐、腹胀等情况发生。
4.生长迟缓
威尔逊-米基特综合症会影响机体正常的新陈代谢,进而干扰营养物质的吸收和利用,导致体重增长缓慢。生长迟缓可能从出生后早期开始,伴随着身高和头围的增长低于同龄儿童的平均水平。
5.肝脾肿大
威尔逊-米基特综合症中肝脏和脾脏也可能受到损伤,这可能导致肝脾肿大的情况发生。这种情况多见于成年患者,但也有可能在新生儿时期出现,触诊腹部时可发现。
针对威尔逊-米基特综合症的症状,可以进行血清铜蓝蛋白水平检测、尿铜测定、肝功能测试等来评估病情。治疗措施包括遵医嘱使用锌剂以改善铜代谢异常,必要时需及时就医并接受专业治疗。对于新生儿患者,应密切监测上述症状变化,同时关注患儿的心理健康,给予足够的关心和支持。

2024-03-04 09:10

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赵立垠 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

肺功能检查是呼吸系统疾病的必要检查之一,对于早期检出肺、气道病变,评估疾病的病情严重程度及预后,评定药物或其它治疗方法的疗效,鉴别呼吸困难的原因,诊断病变部位、评估肺功能对手术的耐受力或劳动强度耐受力及对危重病人的监护等方面有重要的指导意义。

2017-05-01 20:01

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