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染色体异常的原因
补充说明：染色体异常的原因
a******W 2016-07-22 20:39
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精选回答(2)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
染色体异常的原因，主要包括遗传因素、物理因素、化学因素、生物因素、自身免疫性疾病等，需要及时去医院进行治疗。
1、遗传因素
染色体异常具有一定的遗传倾向，如果父母双方或一方存在染色体异常的情况，可能会增加下一代受到染色体异常的概率。因此，建议在怀孕期间，需要定期去医院进行产检，及时关注胎儿的生长发育情况。
2、物理因素
如果患者长期处于辐射较大的环境中，可能会使体内的染色体发生异常，从而出现胎儿畸形的情况。因此，在平时要避免长期处于辐射大的环境中，还要避免长期接触重金属。
3、化学因素
如果在平时长时间接触化学物质，比如甲醛、苯等，可能会使染色体发生异常，从而出现胎儿畸形的情况。
4、生物因素
如果患者在怀孕期间频繁接触放射线等有毒有害的物质，可能会使染色体发生异常，从而出现胎儿畸形的情况。
5、自身免疫性疾病
如果患者自身患有自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、风湿性关节炎等，可能会导致体内的免疫系统出现异常，也会使染色体发生异常。
如果出现染色体异常的情况，建议患者及时去医院进行检查，明确具体的病因，并在医生的指导下进行针对性治疗。
2018-12-21 14:54
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崔婷婷 副主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：月经内分泌失调、不孕症、盆腔炎、宫外孕、宫颈疾病、阴道炎、子宫内膜异位症、盆腔包块、妊娠剧吐、保胎
提问
你好，这种情况，一般染色体异常这个是造成胎儿畸形的，你们再生一个小孩的话，不一定会肯定会造成畸形的。孕前做个优生优育检查的。建议，先好好休养身体，再怀孕前，去正规大医院做一下检查。然后安排好排卵期隔日同房，增加受孕几率等，孕期可以唐氏筛查，甚至羊水穿刺尽早发现胎儿染色体异常的问题，及时处理。
2018-03-01 23:40
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医生回答(5)
童欢 主治医师 三甲
提问
染色体异常的原因可能包括遗传突变、母龄效应、环境因素、药物诱导以及放射线照射。染色体异常可能导致生育问题、智力低下或其他健康问题，建议寻求遗传咨询和相关专业医疗帮助。
1.遗传突变
遗传突变是指基因序列发生改变，可能导致染色体结构和数量异常。这可能影响细胞分裂过程中的染色体分配，导致子代细胞出现额外或缺失的染色体。针对遗传突变引起的染色体异常，可以考虑使用第三代试管婴儿技术进行受孕前筛查，减少染色体异常患儿的出生概率。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，DNA复制错误增加，导致染色体异常的概率增高。对于母龄效应对染色体的影响，建议通过羊水穿刺、绒毛取样等手段对胎儿进行染色体分析，以评估其风险。
3.环境因素
环境中存在的一些化学物质，如辐射、某些药物等，可能会干扰细胞分裂过程中染色体的正常配对和分离，从而引起染色体异常。针对环境因素造成的染色体异常，应尽量避免接触已知的致畸物，如孕期严格遵医嘱用药，不随意服用非处方药。
4.药物诱导
某些药物具有潜在的致畸作用，在特定条件下可诱发染色体畸变。对于药物诱导的染色体异常，应谨慎使用任何可能影响生殖健康的风险药物，若必须使用，则应在医生指导下选择安全可靠的替代品。
5.放射线照射
电离辐射能够破坏DNA分子的稳定性，导致染色体断裂或重排，进而引起染色体异常。对于放射线照射引起的染色体异常，应采取必要的防护措施，如佩戴个人剂量计、限制暴露时间等。
患者需要定期进行遗传咨询和相关检测，监测染色体异常的情况，以便及时发现并处理相关问题。必要时，还可进行血液学检查、内分泌检查以及超声波检查，以全面评估患者的健康状况。
2024-02-16 23:18
举报闵春水 主治医师 三甲
提问
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
常见的病症有：
1）Down综合征
2）愚钝综合征
3）13三体综合征
4）18三体综合征
5）猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致。
6）脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)
7）Klinefelter综合征
8）Turner综合征 9）Colpocephaly综合征
10）Williams综合征
11）Prader-Willi及Angelman综合征
12）Angelman综合征
13）Rett综合征
2016-07-22 20:37
举报龙鹏晨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
染色体异常的原因可能包括遗传突变、母龄效应、环境因素、药物诱导以及放射线照射。染色体异常可能导致生育问题、智力低下或其他健康问题，建议寻求遗传咨询和相关专业医疗帮助。
1.遗传突变
遗传突变是指基因序列发生改变，可能导致染色体结构和数量异常。这可能影响细胞分裂过程中的染色体分配，导致子代细胞出现额外或缺失的染色体。针对遗传突变引起的染色体异常，可以考虑使用第三代试管婴儿技术进行受孕前筛查，减少染色体异常患儿的出生概率。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，DNA复制错误增加，导致染色体异常的概率增高。对于母龄效应对染色体的影响，建议通过羊水穿刺、绒毛取样等手段对胎儿进行染色体分析，以评估其风险。
3.环境因素
环境中存在的一些化学物质，如辐射、某些药物等，可能会干扰细胞分裂过程中染色体的正常配对和分离，从而引起染色体异常。针对环境因素造成的染色体异常，应尽量避免接触已知的致畸物，如孕期严格遵医嘱用药，不随意服用非处方药。
4.药物诱导
某些药物具有潜在的致畸作用，在特定条件下可诱发染色体畸变。对于药物诱导的染色体异常，应谨慎使用任何可能影响生殖健康的风险药物，若必须使用，则应在医生指导下选择安全可靠的替代品。
5.放射线照射
电离辐射能够破坏DNA分子的稳定性，导致染色体断裂或重排，进而引起染色体异常。对于放射线照射引起的染色体异常，应采取必要的防护措施，如佩戴个人剂量计、限制暴露时间等。
患者需要定期进行遗传咨询和相关检测，监测染色体异常的情况，以便及时发现并处理相关问题。必要时，还可进行血液学检查、内分泌检查以及超声波检查，以全面评估患者的健康状况。
2016-07-22 20:37
举报易茶敏 主治医师 三甲
提问
染色体异常，即染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1）数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
2）结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。
指导意见：
染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。
2016-07-22 20:37
举报闵海敏 主治医师 三甲
提问
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
2016-07-22 20:37
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
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