发病时间:不清楚
马凡氏综合症
补充说明:马凡氏综合症
a******W 2016-07-03 20:54
我要咨询
精选回答(1)
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,主要由基因突变引起,导致结缔组织异常,影响心血管、骨骼和眼睛等器官。
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变所致,这些基因突变会影响结缔组织的结构和功能。这会导致结缔组织变得脆弱和弹性降低,从而引发一系列临床表现。马凡氏综合征患者可能出现心脏瓣膜病变、心律失常等症状,还可能伴随视力减退、近视眼、晶状体半脱位等眼部异常以及胸廓畸形、脊柱侧弯等骨骼问题。
确诊马凡氏综合征通常需要进行超声心动图、X线检查、眼科评估和血液中的特定基因检测。该病症的治疗取决于具体症状,可能包括药物治疗如β受体阻滞剂来控制心率和血压,或者手术矫正心脏瓣膜异常或脊柱侧弯。
患者应定期接受专业医疗团队的监测与管理,保持均衡饮食并避免度运动,以减少心血管风险。
2024-03-04 01:20
举报相关问题
医生回答(1)
马凡氏综合症又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史.病变主要累及中胚叶的骨骼,心脏,肌肉,韧带和结缔组织.骨骼畸形最常见,全身管状骨细长,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样.心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂,主动脉瓣关闭不全.眼可有晶体半脱位,视网膜剥离等.心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤.主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡.
2016-07-03 20:52
举报向医生提问
凡是各种原因如老化、遗传、局部营养障碍、免疫与代谢异常、外伤、中毒、辐射等,都能引起晶状体代谢紊乱,导致晶状体蛋白质变性而发生混浊,称为白内障。此时光线被混浊晶状体阻扰无法投射在视网膜上,就不能看清物体。世界卫生组织从群体防盲、治盲角度出发,对晶状体发生变性和混浊,变为不透明,以至影响视力,而矫正视力在0.7或以下者,才归入白内障诊断范围。
多发人群:儿童、老年人
典型症状: 视力障碍 瞳孔变白 玻璃体经瞳孔向前房凸出 眼压升高 眼球调节功能减退或消失
临床检查: 视力障碍 瞳孔变白 玻璃体经瞳孔向前房凸出 眼压升高 眼球调节功能减退或消失
治疗费用:三甲医院约(3000 —— 8000元)