首页> 五官科> 眼科> 高度近视> 马凡氏综合症

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,主要由基因突变引起,导致结缔组织异常,影响心血管、骨骼和眼睛等器官。
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变所致,这些基因突变会影响结缔组织的结构和功能。这会导致结缔组织变得脆弱和弹性降低,从而引发一系列临床表现。马凡氏综合征患者可能出现心脏瓣膜病变、心律失常等症状,还可能伴随视力减退、近视眼、晶状体半脱位等眼部异常以及胸廓畸形、脊柱侧弯等骨骼问题。
确诊马凡氏综合征通常需要进行超声心动图、X线检查、眼科评估和血液中的特定基因检测。该病症的治疗取决于具体症状,可能包括药物治疗如β受体阻滞剂来控制心率和血压,或者手术矫正心脏瓣膜异常或脊柱侧弯。
患者应定期接受专业医疗团队的监测与管理,保持均衡饮食并避免度运动,以减少心血管风险。

2024-03-04 01:20

举报

医生回答(1)

葛博龙 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

马凡氏综合症又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史.病变主要累及中胚叶的骨骼,心脏,肌肉,韧带和结缔组织.骨骼畸形最常见,全身管状骨细长,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样.心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂,主动脉瓣关闭不全.眼可有晶体半脱位,视网膜剥离等.心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤.主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡.

2016-07-03 20:52

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

白内障 (老年性白内障,年龄相关性白内障)

凡是各种原因如老化、遗传、局部营养障碍、免疫与代谢异常、外伤、中毒、辐射等,都能引起晶状体代谢紊乱,导致晶状体蛋白质变性而发生混浊,称为白内障。此时光线被混浊晶状体阻扰无法投射在视网膜上,就不能看清物体。世界卫生组织从群体防盲、治盲角度出发,对晶状体发生变性和混浊,变为不透明,以至影响视力,而矫正视力在0.7或以下者,才归入白内障诊断范围。

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院