发病时间：不清楚
先天性遗传病遗传病
补充说明：先天性遗传病遗传病
a**b 2015-12-31 15:21
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
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先天性遗传病可以考虑通过基因治疗、干细胞移植、靶向药物治疗、营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估病情。
1.基因治疗
基因治疗是将健康的外源基因导入患者体内，替代或者补偿缺失、异常的功能基因，从而达到治愈目的的一种方法。通过引入正常基因来取代异常或缺失的基因，可纠正导致特定遗传疾病的突变。适用于多种单基因遗传性疾病，如囊性纤维化。
2.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取未分化干细胞并将其注入患者体内，利用其多潜能特性分化为所需细胞类型以修复受损组织。某些类型的先天性遗传病源于造血干细胞缺陷或功能障碍；干细胞移植可用于替换这些异常细胞，改善病情。
3.靶向药物治疗
靶向药物治疗旨在针对特定分子异常发挥作用，阻断异常信号传导或恢复正常功能，如酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼用于治疗某些肺癌。特定遗传性疾病可能涉及特定分子通路的异常激活或失活状态；相应靶向药物能够调节这些通路，缓解相关临床表现。
4.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高蛋白饮食或其他特殊配方食品，以满足患者因遗传代谢紊乱而出现的营养需求不足。对于某些遗传代谢疾病而言，适当调整饮食结构有助于优化机体对关键生化过程的代谢效率，并减少潜在毒性物质积累。
先天性遗传病是一类由基因突变引起的长期或终身存在的一系列健康问题。尽管上述治疗方法各有优势，但需特别注意的是，在接受任何治疗前，应充分评估患者的个体差异及可能出现的风险，并密切监测治疗效果及副作用。
2024-03-08 12:04
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医生回答(4)
林东升 主治医师 三甲
擅长：全科
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先天性遗传病遗传病心脏病遗传方式其他如孕母缺乏叶酸，接触放射线，服用药物(抗癌药，抗癫痫药等)，代谢性疾病(糖尿病，高钙血症，苯丙酮尿症等)，宫内缺氧等均可能与发病有关。虽然如此，绝大多数先天性心脏病患者的病因尚不清楚目前认为先天性心脏病的发生可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果。因此，加强孕妇的保健特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等病毒性疾病，以及避免与发病有关的因素接触，对预防先天性心脏病具有积极的意义。
2015-12-31 15:20
举报李文卿 主治医师 三甲
擅长：全科
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先天性遗传病遗传病心脏病遗传方式内在因素主要与遗传有关，可为染色体异常或多基因突变引起。近年研究已表明，房室间隔缺损和动脉干畸形等与第21号染色体长臂某些区带的过度复制和缺失有关。第7、12、15和22号染色体上也有与形成心血管畸形有关的基因。据统计，大约有315种临床综合征伴有先天性心脏病，同一家庭中可有数人同患某一种先天性心脏病也说明其与遗传因素有关，所以说先天性心脏病遗传也不是没有根据的。 2、外在因素中较重要的为宫内感染
2015-12-31 15:20
举报王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
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先天性遗传病遗传病多基因遗传病，而多基因遗传病虽然是临床最常见到的遗传病种，但是其发病机制太过复杂，多不清楚！环境因素对多基因病的影响较大，许多环境因子可以诱发特定的遗传病，但影响程度各不相同仅从遗传因素上考虑，又有很多个基因一起作用，他们作用程度也不同，有主次之分，而且有的是可以固定遗传的，有的是显性遗传的，有的不遗传..等等等问题有待考虑进去所以说多基因遗传病的具体遗传模式，从每个人、每个家系分析是很不容易弄清楚的..很复杂这跟高中那些单基因病基因型的简单推理不一样
2015-12-31 15:20
举报吴庆生 主治医师 三甲
擅长：全科
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先天性遗传病遗传病病因：1、遗传因素：医疗条件改善，让有遗传病的人不仅生存了下来，还得以结婚生子，这样就增加了遗传病遗传的几率，患先天性白内障的婴儿，人数相对有所增加；2、环境污染：孕妇或者是用药，或者是饮食，或者是其他原因等，让有害物质进入体内，在细胞分裂过程中，干扰了DNA的某个环节，致使胎儿患上先天性白内障。防治：母亲怀孕期间，特别是在胚眼形成阶段，即妊娠的前3个月内，应谨防感冒、发热、风疹、荨麻疹等，一旦发病，应在医生指导下用药，以免对胎儿造成损害
2015-12-31 15:20
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弱智又称精神发育迟缓(mentalretardation)和精神发育不全，主要表现是在发育期内智力明显低于平均水平，并伴有适应行为的缺损。上述所谓发育期是指18岁以前，所谓智力明显低于平均水平是指智商低于正常平均值的两个标准差(即低于70)，所谓适应行为缺损是指根据其年龄及文化背景，不能符合社交的和个人的要求标准。此病可由多种原因引起。主要症状是智力缺损，所以又称为"智力不足"。这是儿童期最常见的精神障碍之一，并延续终生。由于各家调查统计方法不同，所以患病率的报道差异很大。诊断的确定常依据智力测验，目前我国因为智力测验尚未普遍开展，未能根据智商进行筛选，因此常常只注意到较重的患者。根据一些地区的调查资料，中度及重度患者的患病率略高于0.1%，男性多于女性。有人认为，轻度的精神发育迟缓对社会影响不大，与正常的界线有时也不易划清，因此其患病率很难准确地获得，它主要是一个教育问题，而不是临床医学问题。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于治疗老年性白内障初发期，外伤性白内障，先天性白内障，继发性白内障。
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用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
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中医：清热解毒。用于风热感冒，症见发热，头痛，咽痛。
