发病时间：不清楚
先天愚型症
补充说明：先天愚型症
a******W 2015-12-27 22:55
先天愚型 先天性心脏病 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
先天愚型又称21-三体综合征，是一种由于21号染色体异常导致的遗传性疾病，通常伴有智力障碍和身体发育迟缓。
先天愚型即21-三体综合征，是由于21号染色体多了一条所致。额外的染色体可能导致基因表达失调，影响细胞分化与功能，从而引起一系列临床表现。患者常表现为智力低下、生长发育迟缓、面部特征特殊如眼距宽、斜视等，还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题等。
诊断该疾病的主要实验室检查包括血常规、染色体分析以及羊水穿刺等。通过上述检查可确认是否存在额外的21号染色体。针对先天愚型没有特效治疗方法，主要是对症和支持性治疗。早期教育和康复训练可以帮助改善患儿的认知和运动能力，例如物理疗法、职业疗法和语言疗法。
面对先天愚型的孩子，家庭应提供充分关爱和支持，确保其获得适宜的医疗护理和教育干预，同时关注营养均衡饮食，保证充足休息以促进身心健康。
2024-03-20 08:02
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医生回答(4)
黎永安 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
骨骼 有明显的骨异常，常见骨盆小，X线片髂翼伸展，髋臼扁平，坐骨削尖，髋臼指数(髋臼角与髋骨角之和)<68°。小指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱钙。第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝持续存在，骨龄稍延迟。
2015-12-27 22:54
举报姚平闯 主治医师 三甲
提问
四肢 病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，(足母)趾与其余四趾分离较远。皮肤纹理 掌纹只有一条，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大(>63°，正常<45°)，小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，(足母)趾球部胫侧弓形纹。
2015-12-27 22:54
举报张大伟 主治医师 三甲
提问
智能障碍 智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿，智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言发育较好，视觉理解障碍较少，有的病儿智能接近正常。
2015-12-27 22:54
举报赵德开 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
胸腹部 颈背部短而宽，50%可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。
2015-12-27 22:54
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先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
前列地尔注射液
治疗慢性动脉闭塞症（血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症）引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛，改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗，用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭，用以缓解低氧血症，保持导管血流以等待时机手术治疗。
疝气治疗带
适用于腹股沟斜疝、股疝、直疝、脐疝的控制与治疗。
枸橼酸铋钾胶囊
胃溃疡、十二指肠溃疡及红斑渗出性胃炎、糜烂性胃炎。
