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儿童唐氏综合症
补充说明：儿童唐氏综合症
a******W 2015-11-14 20:40
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
唐氏综合征患儿通常有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓和心脏缺陷。
唐氏综合征是由额外的21号染色体引起的，导致特定基因表达异常，进而引起一系列生理改变。这些生理变化包括但不限于脑部发育受阻、内分泌紊乱以及免疫系统异常等，这些都可能导致智力低下、特殊面容、生长发育迟缓和心脏缺陷等症状。
若患者症状较轻或未出现明显临床表现，则预后相对较好；但若存在严重的并发症，则可能需要更专业的医疗干预以改善预后。
预防是管理唐氏综合征的关键。建议适龄女性通过孕前咨询了解风险，并定期接受产前筛查与诊断，以便早期发现并采取适当的措施。
2024-01-07 06:29
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医生回答(4)
姚平静 主治医师 三甲
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您好21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容并可伴有多发畸形
2015-11-14 20:39
举报万明 主治医师 三甲
提问
由于此病是染色体异常引起的的疾病目前医学界尚无有效的治疗手段，唐氏患儿由于常伴有智力障碍、发育迟缓家长和学校应帮助孩子克服行为问题社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持不得歧视唐氏患儿
2015-11-14 20:39
举报刘华娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病顾名思义该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰男女之比为3︰260%的患儿在胎儿早期即夭折流产患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容并可伴有多发畸形
2015-11-14 20:39
举报赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
儿童唐氏综合症属于染色体异常发育导致的疾病，常染色体21号多一条导致的先天性愚疾病，是在妊娠期间筛查出来的。一般没有专门治疗这个疾病的医院 而且这个疾病恢复也是不好的，没有什么特殊有效的治疗方法，对症治疗是最好的方法。
2015-11-14 20:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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先兆流产和习惯性流产、经前期紧张综合症、无排卵型功血和无排卵型闭经、与雌激素联合使用治疗更年期综合症。
