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唐氏综合症的临床表现
补充说明：唐氏综合症的临床表现
a******W 2015-11-11 17:48
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合症的临床表现为智力低下、面容特殊、生长发育迟缓、小指短、肌张力低等，通常需要专业医生评估和治疗。由于这些症状可能影响患者的日常生活和自理能力，建议及时就医进行进一步的诊断和管理。
1.智力低下
由于染色体异常导致基因表达障碍，影响神经细胞的功能和结构，进而影响大脑功能，表现为认知能力、学习能力和适应社会的能力下降。主要表现在儿童时期，包括理解、推理、解决问题等方面存在明显落后于同龄人的现象。
2.面容特殊
由于21号染色体上的基因变异，导致面部特征出现异常，如眼距增宽、鼻梁扁平等。这些特征通常出现在新生儿期，可能随着年龄增长而有所改善。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变使47条21号染色体上的部分基因丢失或过度表达，导致相关蛋白合成异常，从而干扰了正常的生长发育调控通路。患者可能出现身高低于同龄人水平的情况，伴随体重偏低。
4.小指短
当21号染色体三体型时，其中一条额外的染色体可能会携带一个抑制小指骨骼生长的基因，导致小指相对于其他手指而言显得较短。这是唐氏综合征中常见的体征之一，在出生后即可被观察到。
5.肌张力低
由于神经系统的发育异常，可能导致肌肉控制失调，引发肌张力降低的现象。这可能会影响患者的运动协调性和平衡能力，常伴有动作笨拙的症状。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、染色体分析等相关检查。治疗措施主要包括早期教育干预和物理康复训练，必要时可遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮口服溶液等药物以缓解相应症状。日常生活中，应关注营养均衡，定期进行健康体检，同时还要避免感染性疾病的发生。
2024-02-27 03:19
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医生回答(4)
闵荣华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
您好，唐氏综合征是一种先天疾病。这种疾病是没有办法治好的。一般多见于高龄孕妇等。如果家里有这样的孩子出生，进行基因筛查，否则日后出生的宝宝还会有很高几率，再次发生这种情况。如果有其他问题可以再问我，希望对你有帮助，祝你好运
2015-11-11 17:47
举报赵丽 主治医师 三甲
提问
唐氏综合征是先天性染色体异常所发病，存活者多伴有智能障碍，先心爱你，特殊面容等症状。这种病预后较差，目前尚无有效治疗方法，能治疗好的极少 ，主要都是以对症治疗为主，常因先心病而死亡。
2015-11-11 17:47
举报黎永安 主治医师 三甲
擅长：全科
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唐氏综合征又称21-3体综合征，也称为先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，母亲年龄越大，发生率越高。表现：1.特殊面容2.智能落后3.生长发育迟缓4.伴发畸形5.皮纹特点 手掌出现通贯手。
唐氏综合征的治疗 目前尚无有效治疗方法。要采取综合措施，包括医疗和社会服务、对患者进行长期耐心的教育、要训练弱智儿掌握一定的工作技能。
2015-11-11 17:47
举报李长林 主治医师 三甲
擅长：全科
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小儿唐氏综合症患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
2015-11-11 17:47
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心脏病(heartdisease)是心脏疾病的总称，包括风湿性心脏病、先天性心脏病、限制型心脏病、慢性肺源性心脏病、高血压性心肌病、甲亢性心脏病、糖尿病心脏病、高原性心脏病、冠心病、心肌病等各种心脏病。
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