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唐氏综合症有哪些症状
补充说明：唐氏综合症有哪些症状
a******W 2015-11-11 17:43
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精选回答(1)
杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
唐氏综合症的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低等。由于唐氏综合症是一种染色体异常疾病，建议及时就医进行进一步的基因检测和专业评估。
1.智力落后
由于21号染色体异常导致基因表达失调，影响大脑正常发育和功能，进而表现为智力低下。主要表现在适应日常生活、学习和社会交往的能力方面存在明显障碍。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的基因表达异常，导致面部特征出现一定的畸形。通常包括眼距增宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等特征。
3.生长发育迟缓
主要是因为遗传物质异常而导致机体无法获得正常的生长发育信号，从而影响身高增长。患者可能表现出身材矮小、头围小于正常同龄人的情况。
4.小指短小弯曲
当21号染色体发生三倍体时，会导致相关基因过度表达，进而影响小指的形态。典型表现为第五指短小且向内弯曲。
5.肌张力低
肌张力低可能是由神经系统的损伤或缺陷引起的，与唐氏综合征有关。这是由于特定的遗传变异导致神经系统发育不全所致。这可能导致身体某些部位的肌肉松弛度增加，使这些部位容易疲劳或受伤。
针对唐氏综合症的症状，建议进行遗传咨询、染色体分析、超声波检查等以评估胎儿是否存在额外的染色体。治疗措施主要包括早期特教干预以及适当的药物治疗，如阿卡波糖片、吡拉西坦胶囊等。同时，定期体检以及关注孩子的营养摄入也是必不可少的，确保孩子得到充分的支持和照顾。
2024-01-02 17:04
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医生回答(4)
姜文新 主治医师 三甲
提问
你好，唐氏综合症，又叫先天愚型21三体综合症，是一种先天性的染色体疾病。主要表现为，特殊面容:演技真宽，鼻梁塌陷，舌体常伸出口外，掌纹多呈通贯掌，智力低下，部分患儿伴有先天性心脏病。
2015-11-11 17:42
举报廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
您好，据您所说的情况，这不可能，因为唐氏综合征又称21-三天综合征，是先天性疾病，一般在孕期可以通过唐筛及羊膜穿刺检查，因为这种病易流产，而且胎儿出生后存活率比较低，所以一般发现就放弃孩子了。即使生出来也会有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等，外表就可以观察出来的。
2015-11-11 17:42
举报廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合征是由多了一条21号染色体而导致的疾病，具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼外侧上斜，外耳小，流涎多。身材矮小，头围小于正常，颈短、四肢短、通贯掌纹、、智能低下、动作发育和性发育都延迟、男性无生育能力。常伴有先天性心脏病，易患各种感染。
2015-11-11 17:42
举报胡一芬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好，根据您的描述请您先了解什么是唐氏综合症，患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。建议您带着孩子到医院小儿科就诊，做一个详细的检查，以免耽误病情，祝您的孩子早日健康
2015-11-11 17:42
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舌头胖大边缘齿痕明显，边缘肿痛。
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固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
复方蛇脂软膏
养阴润燥，愈裂敛疮。用于阴津不足，肌肤失养所致的手足皲裂，皮肤瘙痒，皮肤干燥。
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疏肝理气，化痰散结，活血止痛。用于肝郁气滞，痰凝血瘀所致乳房肿块胀痛，触痛，胸肋胀闷，烦躁易怒，舌质偏红，或紫暗，或有瘀斑，苔黄，脉弦滑或弦涩；乳腺增生症见上述证候者。
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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
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