发病时间：不清楚
先天愚型唐氏综合症
补充说明：先天愚型唐氏综合症
a******W 2015-11-03 15:22
先天愚型 唐氏综合症 21-三体综合征 染色体异常 智力障碍
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精选回答(1)
杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
先天愚型又称21-三体综合征或唐氏综合症，是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病，主要特征包括智力障碍、面部特征异常和生长发育迟缓。
先天愚型或唐氏综合症是由于21号染色体多了一条所致，导致特定基因表达异常，影响大脑和其他重要器官的功能。典型症状包括智力低下、特殊面容如眼距宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等，还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题以及甲状腺功能减退。
诊断通常需要进行血清学筛查、超声波检查和羊水穿刺分析。其中，羊水穿刺分析是最准确的方法，可以确定胎儿是否携带额外的21号染色体。目前没有治愈该疾病的特效药物或手术治疗方法。早期教育和行为干预对改善患者生活质量有重要意义，必要时可考虑使用抗焦虑药或镇静剂缓解症状。
面对先天愚型或唐氏综合症，社会应给予患者家庭更多的支持与关爱，确保患者获得适宜的医疗护理和生活条件。
2024-02-13 12:22
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医生回答(1)
董璐琳 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天愚型又称21-三体综合征或唐氏综合症，是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病，主要特征包括智力障碍、面部特征异常和生长发育迟缓。
先天愚型或唐氏综合症是由于21号染色体多了一条所致，导致特定基因表达异常，影响大脑和其他重要器官的功能。典型症状包括智力低下、特殊面容如眼距宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等，还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题以及甲状腺功能减退。
诊断通常需要进行血清学筛查、超声波检查和羊水穿刺分析。其中，羊水穿刺分析是最准确的方法，可以确定胎儿是否携带额外的21号染色体。目前没有治愈该疾病的特效药物或手术治疗方法。早期教育和行为干预对改善患者生活质量有重要意义，必要时可考虑使用抗焦虑药或镇静剂缓解症状。
面对先天愚型或唐氏综合症，社会应给予患者家庭更多的支持与关爱，确保患者获得适宜的医疗护理和生活条件。
2015-11-03 15:21
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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