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人群基础出生缺陷监测
补充说明：人群基础出生缺陷监测
a******W 2015-10-26 13:53
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
人群基础出生缺陷监测通过超声波筛查、血液生化检查、染色体分析、先天性感染标志物检测、基因芯片分析等方法进行。鉴于出生缺陷对母婴健康的影响，建议妊娠期女性在医生指导下接受相关检查。
1.超声波筛查
通过超声波成像技术观察胎儿结构异常和液体积聚情况。非侵入性操作，在医疗机构由专业人员完成，通常需预约。
2.血液生化检查
评估母体及胎儿健康状况，包括代谢功能、营养状态等。采集母体静脉血样后送至实验室进行常规项目检测。
3.染色体分析
确定是否存在染色体数目或结构异常，如唐氏综合征。采集胎儿细胞样本进行培养并分析其染色体组成。
4.先天性感染标志物检测
识别可能影响新生儿健康的病毒或其他微生物感染。抽取母体血液分离出无细胞浆部分以检测特定抗原或核酸片段。
5.基因芯片分析
深入挖掘潜在遗传疾病风险信息。采集DNA样本并通过特殊工艺将其转化为数字信号输入计算机系统中进行高通量测序。
以上各项检查前应避免进食含糖食物至少8小时以免干扰血糖水平测定；孕妇还应在医生指导下调整饮食习惯，减少碳水化合物摄入。
2024-03-07 03:20
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医生回答(1)
姚龙夏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
出生缺陷主要是在母亲子宫方面导致的精神、行为等方面的异常，有的异常在宝宝刚出生的时候可以表现出来，有的医生可能过一段时间才能显现出来，比如说智力的低下，据估计，目前我国出生缺陷发生率大概有4—6%，每年大概有90万的新生儿开始出现出生缺陷，大概20万左右一出生就表现出就是出生缺陷，可见的。目前我国国家来说，像先天性心脏病、多趾唇腭裂、先天性脑积水等等，都是比较常见的缺陷。目前我国残疾人口当中，先天性残疾人大概有814万，大概占残疾人总数的9.6%，出生缺陷也是导致儿童残疾的一个重要原因。
两个因素，一个是遗传因素，一个是环境因素，你刚刚说的唐氏儿就是出生缺陷导致的，唐氏儿就是二十一三体综合症。环境因素，比如生物因素、化学因素、物理因素、药物因素等等，生物因素指的是病毒、寄生虫等等这些病原体通过我们胎盘或者感染，感染到胎儿，可能会导致新生儿的出生缺陷。化学因素，主要是指有毒的化学位置，比如现在用的一些药或者抑制剂或者重金属，铅、铝等等，也会导致新生儿的出生缺陷。物理因素，主要是X射线，孕早期是不能照射X射线的，这个也会导致新生儿的出生缺陷。药物因素，有一些药物也是有致畸因素的，比如抗肿瘤药物，还有其他药物，比如像抗生素、链霉素这个会导致新生儿耳聋，还有抗结核的药、抗精神病的药，都可能导致出生缺陷。
2015-10-26 13:52
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