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乳糖代谢症状
补充说明：乳糖代谢症状
a******W 2015-10-23 20:06
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医生回答(2)
骆雷杏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。
2015-10-23 20:06
举报李兴 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
乳糖代谢症状一般有腹胀、腹泻、腹痛、恶心、呕吐等，如果患者出现了乳糖不耐受的情况，要立即采取措施进行治疗。
乳糖不耐受是一种常见的消化系统疾病，通常是因为患者体内缺乏乳糖酶或者乳糖酶活性低下引起，乳糖不耐受通常会导致患者的肠道菌群发生紊乱，从而影响到肠胃蠕动，导致患者出现腹胀、腹泻、腹痛等症状，腹泻严重时还会出现恶心、呕吐的现象。如果患者出现了乳糖不耐受的情况，要立即采取措施进行治疗，一般需要通过服用乳糖酶片、双歧杆菌三联活菌散等药物进行治疗，乳糖酶片以及双歧杆菌三联活菌散可以调节肠道菌群，改善乳糖不耐受的情况。
在疾病治疗期间，患者要注意自身的护理，并且要多吃一些营养物质丰富的食物，不要吃辛辣刺激性的食物，也不要吃太过于油腻的食物，还要定期到医院做复查。
2015-10-23 20:06
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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