发病时间：不清楚
北京唐氏综合症
补充说明：北京唐氏综合症
a******W 2015-10-08 23:06
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
北京唐氏综合征是指起源于北京地区的基因突变引起的遗传性疾病，通常与21号染色体三体化有关，临床表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓。
北京唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的遗传性疾病，与特定的基因拷贝数变异有关。这些额外的染色体部分或全部影响了正常的生理功能，从而引起一系列的症状。患者可能有独特的面部特征，如鼻梁扁平、眼距增宽等；此外还可能出现心脏缺陷、消化系统问题以及认知障碍。
诊断通常需要进行染色体分析，例如羊水穿刺术或绒毛取样术。医生也可能建议进行超声心动图以评估心脏结构。该病症目前没有特效治疗方法，主要通过早期干预来改善预后，包括物理疗法、语言疗法和行为管理策略。
面对北京唐氏综合征，家庭成员应给予患者充分的理解和支持，确保其获得适当的医疗护理和教育服务，同时关注患者的营养均衡和生活环境的安全性。
2024-03-20 04:51
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医生回答(1)
张大伟 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.
2015-10-08 23:08
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鼻梁低平，医学上称之为“低鼻”或“鞍鼻”，是一种常见的外鼻畸形，它往往是鼻中隔软骨及鼻骨因外伤、感染或先天因素而致鼻梁部塌陷。
