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唐氏综合症症状
补充说明：唐氏综合症症状
a******W 2015-10-08 16:33
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低。由于唐氏综合症是一种遗传疾病，建议患者及时就医进行专业评估和管理。
1.智力落后
由于21号染色体三体型导致基因表达异常，影响神经细胞分化和功能发挥，进而出现认知障碍。主要表现在儿童时期，在接受教育和训练后可有一定程度改善。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的遗传性疾病，会导致面部特征出现异常。通常包括眼距增宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等，这些特征可能随着年龄增长而有所改变。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变使细胞核DNA上携带遗传信息发生变化，从而影响蛋白质合成的数量和质量，导致身体各系统发育不全。表现为身高低于同龄人平均值，同时伴随着体重偏低。
4.小指短小弯曲
由于21号染色体多了一条，致使某些基因过度表达，干扰了正常的手部骨骼发育过程，导致小指形态异常。这是唐氏综合征患者常见的体征之一，可通过观察手部特征来辅助诊断。
5.肌张力低
由于大脑发育不良或者神经系统的损伤，导致肌肉控制能力减弱，引发肌张力下降的情况发生。通常会伴随运动协调性差、平衡失调等症状，严重时可能会引起跌倒。
针对唐氏综合症的症状，建议进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等。治疗措施主要包括早期的行为和语言训练、物理疗法以及营养支持。患儿家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，避免感染，保持良好的生活习惯。
2024-02-09 03:30
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医生回答(1)
张德明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
宝宝唐氏综合症危害极大，是儿科疾病中一种高发的疾病，估计每500个新生儿中就会有一个唐氏综合症宝宝，唐氏综合症的宝宝面貌相比较而言比较特殊，两个外眼角向上翘，鼻梁相对比较扁平，耳朵整体呈圆形且耳朵的位置比较低，舌体宽厚、嘴巴常常呈半张的状态，手指比较短、手掌较宽，小指向内弯曲。
唐氏综合征患儿的智能与较正常的儿童相比较低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。精神发育迟缓，脑部比较小，而且有语言障碍，正常儿童大概在11个月时就会咿呀学语，而唐氏患儿他们开始学说话的平均年龄迟至4～*岁，还有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高。
2015-10-08 16:35
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
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