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唐氏综合症的筛查
补充说明：唐氏综合症的筛查
a******W 2015-10-06 17:42
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的筛查可以通过血清学标志物检测、颈项透明层扫描、胎儿染色体非整倍体筛查等方法进行。如果结果异常，建议进一步进行羊水穿刺、绒毛取样的细胞遗传学诊断以确认诊断。
1.血清学标志物检测
通过测量母体血液中特定生物化学指标浓度来评估患唐氏综合征的风险。通常在怀孕期间抽取母亲血液样本，然后分析其中的生化指标含量。
2.颈项透明层扫描
通过超声波成像技术观察胎儿颈部后方液体积聚情况，辅助判断是否存在开放性神经管缺陷等异常情况。医生使用高频声波扫描仪围绕孕妇腹部或阴道进行探测，在约20分钟内完成影像采集。
3.胎儿染色体非整倍体筛查
利用血清学标志物和胎儿DNA浓度的联合信息，预测胎儿是否患有某些常见的染色体非整倍体异常。包括无创产前基因检测和传统产前诊断方法如羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术等。
4.羊水穿刺
通过获取羊水中胎儿脱落细胞并对其进行遗传学分析，以确定是否存在特定疾病风险。在超声引导下将细针插入孕妇腹壁进入子宫，抽取一定量羊水进行实验室分析。
5.绒毛取样
通过取出胎盘组织中的少量细胞进行培养和分析，以评估胎儿健康状况及可能存在的遗传性疾病。在局部麻醉下使用细针从胎盘附着点处获取一小块组织样品，随后将其送往实验室进行培养与分析。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医护人员进行。建议提前预约，并按医嘱准备，避免进食高脂肪食物8小时以上以便于准确解读结果。
2024-02-19 22:34
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医生回答(1)
闵元华 主治医师 三甲
提问
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。反之，做完超声检查如果没有异常，你就已经是低危人群的一员了。
2015-10-06 17:44
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
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