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唐氏综合症儿

发病时间：不清楚

唐氏综合症儿

补充说明：唐氏综合症儿

a******W 2015-10-05 16:13

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赵英帅主治医师河南省人民医院三甲

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提问

唐氏综合症儿童表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓，部分还伴有心脏缺陷或消化道畸形。由于唐氏综合症的复杂性，建议及时带孩子到医院进行详细评估和治疗。
1.智力落后
由于21号染色体三体型导致基因表达异常，影响神经细胞的功能和数量，进而影响大脑功能，表现为认知能力低下。主要表现在儿童时期，包括理解、学习、解决问题等方面的能力低于同龄人水平。
2.特殊面容
由于染色体畸变，影响面部结构的正常发育，导致出现特殊的面容特征。这些特征可能包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口度过大等。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变导致身体各系统的发育受阻，从而引起生长发育迟缓。这可能表现为身高、体重增长缓慢，与其他同龄儿童相比明显滞后。
4.心脏缺陷
唐氏综合征患儿的心脏发育不全或者受到遗传因素的影响，可能导致先天性心脏病的发生。心脏缺陷的症状包括呼吸困难、发绀、水肿等，严重时可导致心力衰竭。
5.消化道畸形
唐氏综合征患者可能存在染色体异常引起的基因表达失调，导致消化系统发育异常。典型症状包括腹泻、呕吐、腹痛、贫血等，有时还伴随营养不良。
针对唐氏综合症的相关诊断，可以进行染色体分析、超声心动图以及血液生化检查。治疗措施主要包括早期教育干预和必要的手术矫正，如胃肠道手术。家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，同时关注孩子的饮食健康，避免食用可能加重消化道负担的食物。

2024-02-26 13:58