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唐氏综合症前期症状
补充说明：唐氏综合症前期症状
a******W 2015-10-04 23:26
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的前期症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低。这些症状可能表明有潜在的遗传疾病，建议及时就医进行进一步评估和诊断。
1.智力落后
由于21号染色体异常导致基因表达失调，影响神经递质合成和信号传导，进而干扰大脑功能，表现为认知能力下降。智力障碍涉及整个大脑，但以额叶和颞叶最为明显。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的基因表达改变，导致面部特征出现异常。特殊面容可能包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等，这些特征通常出现在头部正中线上的位置。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变使细胞核内遗传物质结构异常，导致细胞分裂受阻，从而影响机体正常生长发育。生长发育迟缓可能表现在身高、体重等方面低于同龄人平均值。
4.小指短小弯曲
由于21号染色体三体型导致相关基因数量增多，影响小指骨骼的生长发育，使其呈现短小弯曲状态。小指短小弯曲是唐氏综合征特有的手部畸形之一，在手部较为明显。
5.肌张力低
由于染色体异常导致神经元的功能异常，影响肌肉收缩和舒张，进而引发肌张力降低的现象。肌张力低可能导致患者容易疲劳，还可伴随动作笨拙等症状。
针对上述症状，建议进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等。治疗措施主要包括早期教育干预和物理治疗，必要时可遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮口服溶液等药物改善症状。家长应注意定期带患儿体检，监测生长发育情况，同时提供适宜的生活环境和教育资源，促进其身心健康。
2024-01-08 21:33
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医生回答(1)
闵丽娜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合症的前期症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低。这些症状可能表明有潜在的遗传疾病，建议及时就医进行进一步评估和诊断。
1.智力落后
由于21号染色体异常导致基因表达失调，影响神经递质合成和信号传导，进而干扰大脑功能，表现为认知能力下降。智力障碍涉及整个大脑，但以额叶和颞叶最为明显。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的基因表达改变，导致面部特征出现异常。特殊面容可能包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等，这些特征通常出现在头部正中线上的位置。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变使细胞核内遗传物质结构异常，导致细胞分裂受阻，从而影响机体正常生长发育。生长发育迟缓可能表现在身高、体重等方面低于同龄人平均值。
4.小指短小弯曲
由于21号染色体三体型导致相关基因数量增多，影响小指骨骼的生长发育，使其呈现短小弯曲状态。小指短小弯曲是唐氏综合征特有的手部畸形之一，在手部较为明显。
5.肌张力低
由于染色体异常导致神经元的功能异常，影响肌肉收缩和舒张，进而引发肌张力降低的现象。肌张力低可能导致患者容易疲劳，还可伴随动作笨拙等症状。
针对上述症状，建议进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等。治疗措施主要包括早期教育干预和物理治疗，必要时可遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮口服溶液等药物改善症状。家长应注意定期带患儿体检，监测生长发育情况，同时提供适宜的生活环境和教育资源，促进其身心健康。
2015-10-04 23:29
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