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唐氏综合症唐氏综合症表现表现
补充说明：唐氏综合症唐氏综合症表现表现
a******W 2015-10-04 08:39
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合症表现为智力落后、面容特殊、生长发育迟缓、小指短、肌张力低等，通常需要专业医疗机构进一步评估和治疗。建议及时就医以获取准确诊断和适当干预。
1.智力落后
由于染色体异常导致基因表达失调，影响神经细胞分化和功能发挥，进而引发智力障碍。主要表现在理解、学习、运用知识等方面存在明显困难，可伴有不同程度的语言、运动发育迟缓。
2.面容特殊
由于21号染色体上携带的基因数量增加，导致面部特征出现异常。典型表现为眼距宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等，但外貌差异因个体而异。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变使机体无法正常合成某些蛋白质，从而干扰了细胞分裂和组织生长。此外，额外的遗传物质还会抑制骨髓造血功能，导致红细胞寿命缩短，进一步影响生长发育。具体表现为身高低于同龄人平均值，同时伴随着体重偏低。
4.小指短
当21号染色体发生三倍体时，可能会影响小指骨骼的发育，使其长度偏短。通常伴随其他骨骼畸形，如通贯手或拇指内扣。
5.肌张力低
肌张力低可能是由神经系统的损伤或缺陷引起的，这可能与唐氏综合症有关。患者可能出现肌肉松弛、无力的情况，在被动运动时阻力减低。
针对唐氏综合症的相关症状，建议可以进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等检查项目来评估病情。治疗措施包括早期的行为训练和物理治疗，必要时需配合营养支持。患儿家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，避免感染性疾病的发生，并确保充足的休息以促进身体恢复。
2024-01-14 22:36
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医生回答(1)
李华 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这类孩子来说越早进行越好；虽然仍有许多方面去做去学，但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。 目前该病没有有效的疗法，但要给孩子诊断清楚，以免耽误病情。这种疾病属于遗传病，诊断清楚对孩子的将来和家族都有好处。确诊需进行染色体检查。这是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
2015-10-04 08:41
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小儿弱智，又称精神发育迟滞。患有此病的儿童，其智力水平明显低于同龄儿童。患儿的临床表现主要就是运动、语言方面较差，比如说小儿的坐、立、行及语言方面发育都比较迟缓，有的孩子到4、5岁，6、7岁甚至10来岁还不能说话和运动，理解能力、计算能力、记忆力，以及观察力、分析能力、思维想像各方面，其它还包括社会适应能力方面，都发育比较迟缓。
参倍固肠胶囊
固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
吡拉西坦分散片
1.用于脑血管意外和轻度脑外伤后的记忆减退； 2.促进轻度精神发育迟滞患儿的智能。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
