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唐氏综合症前期症状
补充说明：唐氏综合症前期症状
a******W 2015-10-04 00:08
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精选回答(1)
黄存 副主任医师 马鞍山市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长不孕症的规范诊疗、生殖内分泌疾病、反复流产的诊治、人工授精及试管婴儿技术等。
提问
唐氏综合征是指唐氏综合征，唐氏综合征前期症状一般有面容特殊、智力落后、语言障碍、运动障碍、先天性心脏病等。
1、面容特殊
唐氏综合征患者的面容特殊，主要表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻根低平、外耳小、硬腭窄小、舌胖、常伸出口外等。
2、智力落后
唐氏综合征患者的智力落后，会出现记忆力、注意力、理解力、判断力等能力均较低下。
3、语言障碍
唐氏综合征患者的语言障碍主要表现为发音不清或口吃，部分患者还会出现失语的情况。
4、运动障碍
唐氏综合征患者运动障碍主要表现为四肢短小、关节过度弯曲、肌张力低下等。
5、先天性心脏病
唐氏综合征患者常伴有先天性心脏病，主要表现为心脏畸形、心功能不全等。
建议患者及时就医，可以通过染色体核型分析、血常规检查等方式明确诊断。对于确诊为唐氏综合征的患者，建议可以通过长期训练、教育等方式进行康复训练，以达到提高生活质量的目的。
2018-11-05 17:41
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医生回答(2)
姚龙夏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合症的前期症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低。由于唐氏综合症是一种染色体异常疾病，建议及时进行专业评估和医疗干预。
1.智力落后
由于21号染色体异常导致基因表达失调，影响神经递质合成和信号传导，进而干扰大脑功能，表现为认知能力下降。智力障碍涉及整个大脑，但以额叶和颞叶最为明显。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的基因表达改变，导致面部特征出现异常。特殊面容包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等，这些特征通常出现在头部正中线附近。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变使细胞核内遗传物质结构发生异常，从而影响细胞分化和增殖，导致生长发育受阻。生长发育迟缓可能表现在身高、体重等方面低于同龄人平均值。
4.小指短小弯曲
当存在21-三体综合征时，由于遗传物质增多，可能会导致基因表达异常，进而影响骨骼的正常发育，所以会出现小指短小弯曲的情况。此症状多为手部常见表现，但也可能是先天性畸形或其他原因造成的。
5.肌张力低
肌张力低是神经系统发育异常的表现之一，与21-三体综合征的遗传因素有关。染色体异常可能导致神经元的功能障碍，影响肌肉控制。肌张力低可能导致运动协调困难，特别是在精细运动方面。
针对上述症状，建议进行染色体分析、超声心动图以及脑电图等检查项目来评估患者的健康状况。治疗措施可能包括物理疗法、语言疗法和早期教育干预。家长应注意定期带孩子进行体检，监测其生长发育情况，同时关注营养均衡，确保充足的睡眠时间，以支持孩子的整体健康。
2024-02-24 17:42
举报易茶敏 主治医师 三甲
提问
你好，看唐氏筛查的结果，最主要是看三个风险，即21三体的风险值、18三体的风险值和神经管缺陷的风险值，你现在的结果是，三个风险值都是低危，所以可以相对放心了。1、唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。2、如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
2015-10-04 00:10
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甲胎蛋白是一种酸性糖蛋白，存在胎儿发育的早期肝脏和卵黄囊中，胎儿出生后不久即逐渐消失。正常人含量极低，当含量明显升高时，有助于原发性肝癌的诊断。目前常用于原发性肝癌的普查和早期诊断，也可用于提示肝癌手术切除的疗效(即是否彻底或复发)。
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