首页> 内科> 神经内科> 面瘫> 口眼歪斜> 唐氏综合症能治吗

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

唐氏综合征目前没有有效治疗方法。
唐氏综合征是由额外的21号染色体所致的遗传疾病,主要影响器官发育和功能。该病存在复杂的基因组结构异常,这些异常涉及多个基因的功能障碍,包括面容特征、智力低下、生长发育迟缓等。由于其病因与基因相关,目前尚无针对特定基因异常的有效治疗方法。
尽管无法治愈唐氏综合征,但早期干预可以改善患者的生活质量,如早期教育训练和行为疗法。
预防是管理唐氏综合征的关键,建议高风险人群定期进行产前筛查和诊断检查,以尽早发现并采取适当的措施。

2024-02-03 02:34

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医生回答(1)

程银兵 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

" 唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,实际上,古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识,考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。 1866 年,一位叫 John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。 1959 年,研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的

唐氏综合症患儿的父母亲应被提醒对患儿采取一系列工作,包括有教育程序的早期干预、额外的安全收入、地方和国家的父母支持工作计划如唐氏综合症学会和唐氏综合症集会及延期医疗保健专项。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。
  由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病,因而认知和医学问题可能显著地影响孩子的社会功能,其父母亲也容易受到许诺通过可选择治疗方案就能改善功能的欺骗。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素;细胞疗法和胎羊脑注射法;最近有人将兴奋剂吡拉西坦 (Piracetam) 用于唐氏综合症的治疗;但是,经科学设计的研究表明,上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度,但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。"

2015-09-29 00:04

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小儿弱智 (精神发育迟滞)

小儿弱智,又称精神发育迟滞。患有此病的儿童,其智力水平明显低于同龄儿童。患儿的临床表现主要就是运动、语言方面较差,比如说小儿的坐、立、行及语言方面发育都比较迟缓,有的孩子到4、5岁,6、7岁甚至10来岁还不能说话和运动,理解能力、计算能力、记忆力,以及观察力、分析能力、思维想像各方面,其它还包括社会适应能力方面,都发育比较迟缓。

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