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唐氏综合症原因
补充说明：唐氏综合症原因
a******W 2015-09-29 00:01
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合症的原因可能包括遗传突变、母龄效应、先天性免疫缺陷、基因畸变以及染色体畸变等。这些因素导致的唐氏综合症通常需要特殊护理和治疗，因此建议患者及时就医以获取专业评估和指导。
1.遗传突变
遗传突变是指DNA序列发生改变，导致特定基因的功能异常。这些功能异常可能会影响细胞分裂和分化过程，从而增加染色体非整倍性的风险。针对遗传突变的治疗方法包括靶向药物、基因疗法等，如吉非替尼片、利妥昔单抗注射液等。
2.母龄效应
母龄效应对唐氏综合征的影响主要是因为随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，导致胚胎发育过程中出现染色体异常。减少母龄效应影响的方法是优化孕妇的生活方式，例如戒烟限酒、合理饮食以及定期进行孕期保健检查。
3.先天性免疫缺陷
先天性免疫缺陷可能导致机体对感染的防御能力降低，易受细菌、病毒等病原体侵袭，进而引起一系列并发症，增加患唐氏综合症的风险。治疗先天性免疫缺陷常采用免疫调节剂、免疫增强剂等方法，如胸腺肽肠溶片、脾氨肽口服溶液等。
4.基因畸变
基因畸变指的是基因结构发生变化，导致其编码蛋白质的功能异常或者缺失，使细胞无法正常生长和分化，从而增加了罹患唐氏综合症的可能性。针对基因畸变的治疗方法主要包括基因修复技术和基因编辑技术，如CRISPR-Cas9系统、TALENs等。
5.染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目或结构上的异常，这会导致某些关键基因丢失或表达异常，进而影响到胎儿的发育和成长，增加唐氏综合症的发生概率。预防染色体畸变的关键在于孕前优生学咨询和产前诊断，通过羊水穿刺术获取胎儿细胞进行染色体分析。
建议患者定期进行新生儿筛查、遗传咨询和超声波检查以监测相关指标是否异常。必要时，医生可能会推荐进行无创产前DNA检测或绒毛取样以评估染色体异常的情况。
2024-01-03 16:15
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刘华娟 主治医师 三甲
擅长：全科
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唐氏综合症的原因可能包括遗传突变、母龄效应、先天性免疫缺陷、基因畸变以及染色体畸变等。这些因素导致的唐氏综合症通常需要特殊护理和治疗，因此建议患者及时就医以获取专业评估和指导。
1.遗传突变
遗传突变是指DNA序列发生改变，导致特定基因的功能异常。这些功能异常可能会影响细胞分裂和分化过程，从而增加染色体非整倍性的风险。针对遗传突变的治疗方法包括靶向药物、基因疗法等，如吉非替尼片、利妥昔单抗注射液等。
2.母龄效应
母龄效应对唐氏综合征的影响主要是因为随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，导致胚胎发育过程中出现染色体异常。减少母龄效应影响的方法是优化孕妇的生活方式，例如戒烟限酒、合理饮食以及定期进行孕期保健检查。
3.先天性免疫缺陷
先天性免疫缺陷可能导致机体对感染的防御能力降低，易受细菌、病毒等病原体侵袭，进而引起一系列并发症，增加患唐氏综合症的风险。治疗先天性免疫缺陷常采用免疫调节剂、免疫增强剂等方法，如胸腺肽肠溶片、脾氨肽口服溶液等。
4.基因畸变
基因畸变指的是基因结构发生变化，导致其编码蛋白质的功能异常或者缺失，使细胞无法正常生长和分化，从而增加了罹患唐氏综合症的可能性。针对基因畸变的治疗方法主要包括基因修复技术和基因编辑技术，如CRISPR-Cas9系统、TALENs等。
5.染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目或结构上的异常，这会导致某些关键基因丢失或表达异常，进而影响到胎儿的发育和成长，增加唐氏综合症的发生概率。预防染色体畸变的关键在于孕前优生学咨询和产前诊断，通过羊水穿刺术获取胎儿细胞进行染色体分析。
建议患者定期进行新生儿筛查、遗传咨询和超声波检查以监测相关指标是否异常。必要时，医生可能会推荐进行无创产前DNA检测或绒毛取样以评估染色体异常的情况。
2015-09-29 00:03
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免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能力低下，临床表现为反复感染或严重感染性疾病。 免疫缺陷分为原发性和继发性两类。前者主要见于婴儿和儿童。如儿童出生后出现反复感染，就应该到医院检查一下免疫功能就，确定是否有免疫缺陷。有免疫缺陷的儿童不能接种各种活疫苗，否则可能会带来严重的后果。
症状起因：病因尚未十分清楚，根据这类疾病的表现多种多样，很可能是多种因素所致。遗传因素在众多原发性免疫缺陷病中起作用。
常见检查：
就诊科室：内科
参倍固肠胶囊
固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
