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三体综合征
补充说明：三体综合征
a******W 2015-08-20 13:50
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
三体综合征是由21号染色体额外拷贝引起的遗传疾病，主要特征包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓等。
三体综合征的发生与21号染色体数目增加有关，额外的染色体会影响关键的调控蛋白功能，这些蛋白在大脑和其他重要组织中发挥重要作用，从而导致智力低下等问题。
除了21号染色体外，还有其他的染色体异常可能导致类似症状，例如18三体综合征或13三体综合征。这些疾病的诊断需要进一步的染色体分析和特定的临床评估。
关注患者的心理健康是管理三体综合征的重要组成部分，家庭支持和社会资源的介入也有助于提高患者的生活质量。
2024-03-18 05:10
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医生回答(1)
赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道.主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡.这个跟遗传有一定关系,另外还与孕妇高龄等有关.
18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道.主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡.这个跟遗传有一定关系,另外还与孕妇高龄等有关.
2015-08-20 13:59
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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