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遗传病筛查
补充说明：遗传病筛查
a******W 2015-08-07 19:39
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
遗传病的筛查可以通过血常规、尿液分析、基因检测、染色体分析和生化检测等医学检查进行。如果怀疑存在遗传疾病或有家族史，建议寻求遗传咨询师或医生的帮助。
1.血常规
通过观察红细胞计数、白细胞计数和分类等指标，辅助判断是否存在血液系统疾病或感染。采集静脉血样，在无菌条件下离心分离后送检，通常需要空腹。
2.尿液分析
评估肾脏和泌尿系统的功能状态以及可能存在的代谢异常。收集晨起第一次排尿样本送到实验室进行化学定性测试。
3.基因检测
针对特定基因突变进行诊断，以确定某些遗传性疾病的存在与否。一般采用抽血方式获取DNA样本，并对其进行高通量测序或PCR扩增等技术分析。
4.染色体分析
用于识别染色体数目异常和结构变异，如唐氏综合征。常使用外周血淋巴细胞培养法或流式细胞仪技术对细胞中的染色体进行定量分析。
5.生化检测
包括肝肾功能、电解质平衡及血糖水平在内的多种代谢参数检测。通常采取空腹状态下抽取血液样本，并在医院实验室中进行相应项目的测定。
以上各项检查前，应避免进食高脂肪食物以及大量饮水，以免影响结果准确性。若家族中有遗传病史，则建议进行针对性的遗传咨询与指导，以便更好地理解和预防相关疾病风险。
2024-01-28 06:40
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医生回答(1)
林慧颖 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传病筛查，是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
遗传病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗遗传病筛查，使其健康成长。遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的天，更应努力降低此类疾病的危害。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱判读（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生遗传病筛查儿的筛查。我国已引入这一专利技术，并有经疾病控制中心（CDC）认证的协和检验医学研发中心在全国范围内提供服务。因此，中国已经从技术上具备从目前的第一代新生儿筛查发展到第二代的35种遗传代谢病检测，达到发达国家水平。
在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。李教授强调：“遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大。”
据了解，1981年，上海市在我国首先开始了在新生儿中筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下常规筛查。1994年，国家颁布了《母婴保健法》，以法律形式确定了新生儿作筛查在疾病预防中的地位。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有50多万接受这一筛查，遗传病筛查覆盖率不到3%。此外，筛查病种也少，遗传代谢病一般只查两项。很多患儿因未能及时诊断和治疗，造成严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。
新技术，可有效控制
在新生儿的疾病筛查方面，发达国家已走在我们前头。据中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍，目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱判读技术”，一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴，几分钟后便可检测30余种遗传代谢病。有关资料显示，2007年已有88%的地区采用液相串联质谱判读技术进行新生儿筛查；德国1991年至2001年间采用液相串联质谱技术对出生人口的98%进行了筛查；澳大利亚自2004年起实现了全部采用液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病的筛查；日本、韩国的新生儿筛查已经由家长自愿筛查变为依照国家立法必须进行的项目。“我国采用液相串联质谱判读技术进行新生儿筛查刚刚开始，任重道远！”何健说。
2015-08-07 19:47
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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可广泛用于各种疼痛：创伤性疼痛，外科手术后疼痛及计划生育手术疼痛，中度癌痛，肌肉疼痛如腰痛、背痛、肌风湿病，头痛，牙痛，痛经，神经痛以及劳损、扭伤、鼻窦炎等引起的持续性疼痛。还可用于各种剧烈咳嗽，尤其是非炎性干咳以及感冒引起的头痛、发热和咳嗽症状。
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1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
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调补阴阳，开窍益智。用于小儿轻微脑功能障碍综合症。
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