FGFR3基因均存在C.1620大于G

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疾病百科

•软骨发育不全 （胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒）

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。

• 多发人群：自发性基因突变人群

• 典型症状： 肢体短缩畸形 肘关节畸形 下颌前突 颈部怕前屈，怕仰伸 颈部可前屈，怕仰伸

• 临床检查： 肢体短缩畸形 肘关节畸形 下颌前突 颈部怕前屈，怕仰伸 颈部可前屈，怕仰伸

• 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（500—— 1000元）