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卡尔曼综合征
补充说明：卡尔曼综合征
a******W 2015-07-11 11:32
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
卡尔曼综合征是一种罕见的遗传性男性性腺功能减退症，主要由KAL1基因突变引起，导致生殖器官和身体其他部位发育不全。
卡尔曼综合征是由于KAL1基因突变影响了垂体前叶激素分泌，进而干扰了下丘脑-垂体-性腺轴的功能所致。这些激素对生殖器官和其他身体部位的正常生长和发育至关重要。患者可能面临青春期延迟、睾丸小、阴茎短小、嗅觉减退或缺失以及视力问题等。此外，还可能出现身高偏矮、声音低沉、毛发稀疏等症状。
确诊卡尔曼综合征通常需要一系列的实验室检测，包括血清促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)水平测定、催乳素(PRL)水平检测以及7α羟化酶活性测定。影像学检查如头颅MRI扫描有助于评估大脑结构异常情况。治疗卡尔曼综合征的主要目标是改善生活质量并促进生殖健康。常用的治疗方法包括性激素替代疗法，例如口服或丙酸睾酮；同时可配合光疗以刺激皮肤黑色素合成。
患者应保持均衡饮食，避免过度节食，确保营养摄入充足，以支持身体正常的生理功能。建议定期进行心理咨询，以应对与疾病相关的心理压力和挑战。
2023-12-23 02:48
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医生回答(1)
康同全 主治医师 三甲
提问
1、性腺功能减退：多数男性患者下部量大于上部量，呈类宦官体形，外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春期第二性征发育缺如（无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声），。女性患者内外生殖器发育不良，青春期时无乳房发育，无腋毛、阴毛生长，无月经来潮。
2、嗅觉缺失或减退：患者可表现为完全的嗅觉缺失，不能辨别香臭，但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。
3、相关躯体异常表现：KS除了GnRH缺乏及嗅觉缺失，可伴有各种各样的躯体异常，包括面中线发育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及肾脏发育异常等。神经系统的表现包括感觉性听力下降，镜像运动（联带运动），眼球运动异常及小脑共济失调。迄今，肾脏发育异常及镜像运动仅在X连锁的KS中发现。
2015-07-11 11:40
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隐睾是指男婴出生后单侧或双侧睾丸未降至阴囊而停留在其正常下降过程中的任何一处。也就是说阴囊内没有睾丸或仅有一侧有睾丸。
注射用绒促性素
1.青春期前隐睾症的诊断和治疗。 2.垂体功能低下所致的男性不育，可与尿促性素合用。长期促性腺激素功能低下者，还应辅以睾酮治疗。 3.垂体促性腺激素不足所致的女性无排卵性不孕症，常在氯米芬治疗无效后，联合应用本品与绝经后促性腺激素合用以促进排卵。 4.用于体外受精以获取多个卵母细胞，需与绝经后促性腺激素联合应用。 5.女性黄体功能不全的治疗。 6.功能性予宫出血、妊娠早期先兆流产、习惯性流产。
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