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孤独症谱系障碍
补充说明：孤独症谱系障碍
a******W 2015-07-03 15:02
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医生回答(3)
吴丽晴 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍，表现为社交互动和沟通困难、重复行为和兴趣，治疗通常需要多学科综合管理。
孤独症谱系障碍的病因尚不明确，涉及大脑多个区域的功能异常，如杏仁核、海马体等结构功能异常。遗传因素与环境因素相互作用可能增加患风险。典型症状包括社会交往障碍、语言交流障碍、局限性兴趣以及刻板行为模式。患者可能表现出回避眼神接触、难以理解非言语线索、缺乏共享注意力等。
诊断通常基于临床评估，常用工具包括孤独症诊断观察量表和孤独症行为评定量表。此外，可进行脑影像学检查，如磁共振成像以评估大脑结构异常。常用的治疗方法有行为疗法、语言疗法和职业疗法。药物治疗可能包括使用利培酮、阿立哌唑等抗精神病药改善情绪和行为问题。
早期识别和干预对促进孤独症儿童的社会适应能力和生活质量至关重要。家长应积极配合专业人员提供的教育和训练计划，为孩子创造一个支持性和包容性的成长环境。
2024-01-13 09:32
举报赵凯 主治医师 三甲
提问
综上所述，孤独症谱系障碍是广泛意义上的孤独症。所以，在下面，我们只笼统地使用“孤独症”这一概念。引起孤独症的原因是什么呢？自从1943年人们开始研究，直到现在，人们仍然没有揭开谜底。最初人们以为是由于亲子之间互动障碍、父母人格特质、家庭结构等外在原因，治疗上采取精神分析法，往往没有疗效。后来，人们认识到按照后天的父母教养以及家庭因素来解释孤独症的成因过于武断。当前，已有的研究还说法不一，未有定论。基本上形成的共识是：孤独症患者表现出的广泛性发育障碍，主要是由脑生物学的因素导致的；造成脑生物学改变的原因，可以从医学生物学、神经心理学和生态学等几方面加以分析。中医则从辨证的角度对此进行了探讨，并以此建立了中医按摩治疗儿童孤独症的基础。
生物学成因
孤独症的医学生物学原因，可能是遗传学因素、免疫因素、生化因素、孕产期因素等。孤独症的成因极为复杂，有遗传易感性的个体是否发病，取决于各种遗传因素和环境因素的相互作用，很难在孤独症患者个体身上确认出一种共有的医学成因。自闭症可能是因为许多不同的医学成因（如：遗传、病毒感染、孕产期危险因素、其他原因），造成了特定脑结构或脑功能的损伤所致。至于损伤的具体部位、机制如何，仍待进一步研究。
1、遗传学因素
对有孤独症患者的家族进行研究发现，儿童孤独症同胞患病率为2%-8%，是一般人群发病率的50-200倍。双生子研究则显示，同卵双生的同病一致率为60%，异卵双生的同病一致率为0。这些证据证明遗传因素是儿童孤独症发病的重要原因。
孤独症是多基因遗传病，目前的研究，对于候选基因的数目和界定仍不清楚，对存在1位以上孤独症患者的家族进行的全基因扫描估计，该病至少是10个以上致病基因相互作用的结果。具有孤独症遗传基因的个体，称为有遗传易感性的个体。个体是否发病，除了决定于遗传因素外，还受着环境等多种复杂因素的影响。从理论上讲，一系列儿童孤独症致病基因降低了儿童孤独症的发病“阈值”，在环境因素、免疫因素以及其他因素的作用下发病；如果缺乏环境因素、免疫因素以及其他因素的触发，则不出现孤独症症状（Korvatska，2002）。
关于与孤独症的遗传现象有联系的异常染色体或候选基因的研究，迄今为止，还未取得一致的研究成果。目前，一般认为它们可能是7号染色体、15号染色体、5-HTT基因、BDNF基因等。这些异常的染色体以及候选基因，导致与神经系统发育有关的蛋白质（如神经营养因子）、糖蛋白、酶、受体、神经递质等的异常表达，从而引起大脑、小脑、神经发育异常，提供了易患儿童孤独症的生物学基础，加上其他因素的共同作用，最终导致了特定的神经发育障碍，从而出现了孤独症症状。
孤独症谱系障碍2、免疫因素
最近的不少研究发现，免疫功能障碍可能与孤独症的发生或发展存在着某种相关，但具体作用机制如何，目前还说法不一。主要观点，包括自身免疫因素、病毒感染学说、免疫接种因素。
自身免疫因素的提出者发现，孤独症患者脑部组织的免疫反应比正常人活跃，其中反应最激烈的区域是小脑（Pardo，2004）。还有人对7位孤独症患者进行研究，发现其脑脊液内的细胞激素水平（这是免疫反应的标志）同样比正常人要高，这说明孤独症患者与正常人相比，其大脑和小脑都存在着炎症。
病毒感染学说的提出者认为，免疫功能缺乏的个体，在胎儿期或新生儿期增加了病毒感染的几率，病毒引起他们中枢神经系统的永久性损害，导致婴儿孤独症。
孤独症谱系障碍1998年，首次有科学家公开表示，接种疫苗可能与孤独症症状有关。有学者指出，由于幼童免疫系统还不完善，疫苗中的病毒可能诱发他们体内的自身免疫反应，进而与孤独症的发生产生关联。也有学者认为，疫苗针剂中普遍有一种含汞的防腐剂，汞中毒可能也与孤独症的发生有关。但近年来，新的研究成果否决了这一观点，发现接种疫苗的儿童与不接种疫苗的儿童，患孤独症的比率无显著差异。
关于你提的问题，，上面是我个人做出的回答，，答案仅供参考啊，希望对你有帮助的啊。。祝你早日康复啊！！！
2015-07-03 15:09
举报赵德开 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
孤独症谱系障碍孤独症，又称自闭症，是一种较为严重的发育障碍性疾病。它是一种先天精神疾患，和后天家庭教养无关。该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为6—9：1。典型孤独症，其核心症状就是所谓的“三联症”，主要体现为在社会性和交流能力、语言能力、仪式化的刻板行为三个方面同时都具有本质的缺损。其主要症状为： 1、社会交流障碍：一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系等；2、语言交流障碍：语言发育落后，或者在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质； 3、重复刻板行为。 不典型孤独症则在前述三个方面不全具有缺陷，只具有其中之一或之二。
提出孤独症谱系障碍的概念，主要根据是在临床上逐渐发现，很多患者未必在三个方面都有明显的缺损（比如未必有刻板的行为），够不上典型孤独症的诊断标准，但是在社会性和交流能力方面还是有比较明显的缺陷，难以用一个特定的“标签”来命名，所以引入“孤独症谱系障碍这个概念，把孤独的相关行为表现看成是一个谱系，程度由低到高，低端的就是“典型孤独症”，孤独症谱系障碍高端的就逐渐接近普通人群。引入谱系概念之后，就可以说，所谓的孤独症，只要具备了“三联症”特征的一部分，就没有“是与不是”的概念，更确切的是“在谱系内的缺损程度有多深”。
孤独症谱系障碍，除了在核心症状上的表现，还有一些外围症状，比如消化系统、免疫系统、感觉系统等方面的问题，这些问题对人的感官干扰很大，造成自闭症患者各种各样的怪异行为。他们往往存在感觉异常，表现为痛觉迟钝、对某些声音或图像特别恐惧或喜好等；存在便秘、尿频或小便失控、消化不良和营养偏差、皮肤易生湿疹、易感冒、睡眠障碍等；其他常见行为包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。
2015-07-03 15:09
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