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染色体畸变能治好吗
补充说明：染色体畸变能治好吗
a******W 2015-05-02 20:49
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杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
染色体畸变通常难以治愈。
染色体畸变涉及染色体结构或数目的异常，可能导致基因表达失调，影响细胞分化和功能。这些异常可能是永久性的，因此很难通过常规治疗手段进行修复。尽管如此，针对相关症状和并发症的管理有助于提高患者的生活质量。
如果染色体畸变导致严重的先天性疾病或遗传病，则可能需要特殊的医疗护理和治疗策略。此外，对于某些特定类型的染色体畸变，如易位中的平衡状态，虽然未丢失任何基因拷贝，但若出现临床症状则需针对性处理。
预防染色体畸变的关键是减少孕期风险因素，例如避免接触放射性物质、化学毒物等。生育前进行全面的遗传咨询与评估也是必要的，以了解家族史及相关疾病风险。
2024-03-02 11:12
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郑秀鹏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
染色体畸变通常难以治愈。
染色体畸变涉及染色体结构或数目的异常，可能导致基因表达失调，影响细胞分化和功能。这些异常可能是永久性的，因此很难通过常规治疗手段进行修复。尽管如此，针对相关症状和并发症的管理有助于提高患者的生活质量。
如果染色体畸变导致严重的先天性疾病或遗传病，则可能需要特殊的医疗护理和治疗策略。此外，对于某些特定类型的染色体畸变，如易位中的平衡状态，虽然未丢失任何基因拷贝，但若出现临床症状则需针对性处理。
预防染色体畸变的关键是减少孕期风险因素，例如避免接触放射性物质、化学毒物等。生育前进行全面的遗传咨询与评估也是必要的，以了解家族史及相关疾病风险。
2015-05-02 20:49
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
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