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胎儿缺陷筛查
补充说明：胎儿缺陷筛查
兵哥 2015-02-19 18:41
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
胎儿缺陷筛查可以通过超声波检查、血清生化检查、羊水穿刺、绒毛组织活检、基因检测等医学检查进行。由于胎儿缺陷筛查涉及到较为复杂的情况，建议咨询专业医生以获取适当的指导和建议。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和先天性畸形。非侵入性操作，医生使用高频声波扫描孕妇腹部以获取图像。
2.血清生化检查
通过抽取母体血液来分析胎儿健康状况及可能存在的代谢疾病。通常在医院门诊由医护人员协助完成采样工作，并需空腹进行。
3.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿细胞样本进行染色体分析或遗传病诊断。在无菌条件下将一根细针插入孕妇腹部采集适量羊水标本。
4.绒毛组织活检
绒毛组织活检是取出一小部分胎盘组织进行遗传学分析的方法。此手术通常在局部麻醉下进行，在显微镜下取样并送至实验室进行分析。
5.基因检测
针对特定基因突变引起的疾病进行深入研究与诊断。可采用唾液、血液等样品进行DNA提取后进行测序分析。
以上各项检查均需要提前预约，并按医嘱准备。检查当日应避免进食高脂肪食物，以免影响超声波检查结果；对于羊水穿刺、绒毛组织活检和基因检测，则需遵循专业人员指导并保持乐观心态。
2024-01-28 10:06
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医生回答(1)
欧维 主治医师 三甲
提问
你好，如果你是第一次怀孕，那么可以在11周-14周内进行胎儿早期超声筛查，除了可以检出无脑儿等致死性畸形外，还可以通过检测胎儿颈项透明层厚度，早期评估胎儿染色体异常的患病风险，并可以确定孕龄，为评估胎儿生长提供依据。如果是第二次，在怀孕18周-24周进行胎儿结构超声筛查，这个时期胎儿发育器官已经成型，在宫内的活动空间也大，便于观察。彩超方面，三维和四维都可以的，差别不大。 希望我的回答对你有所帮助 ，祝你好孕。
2015-02-19 18:41
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胎儿梅毒是指梅毒螺旋体进入胎儿体内，可引起各个脏器的病理改变，其损害轻重，与母体的病期以及胎儿被传染的时间有关。
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