发病时间：不清楚
神经节苷脂贮积症
补充说明：神经节苷脂贮积症
a******W 2015-02-09 22:46
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
神经节苷脂贮积症是一种遗传性代谢疾病，由于不同酶的缺乏导致神经节苷脂无法正常代谢而大量积累在体内，造成一系列神经系统症状。
神经节苷脂贮积症是由于特定基因突变引起的不同型的溶酶体酶缺失所导致的。这些酶负责分解神经节苷脂，其在细胞内积累会导致细胞功能障碍。该疾病的典型症状包括智力低下、运动障碍、肌张力减低、共济失调等神经系统症状。此外还可能伴随有角膜浑浊、听力下降等症状。
针对此病症的常规检查项目包括脑脊液分析、血生化检测、基因检测以及神经电生理测试。目前尚无特效治疗方法，但可通过一些对症疗法来缓解症状，如物理治疗、语言康复训练等。对于某些类型，骨髓移植可能是有效的治疗方法。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查以监测病情变化。
2024-03-15 03:33
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医生回答(1)
张大炳 主治医师 三甲
提问
宝宝的情况考虑是由于当时蛛网膜下腔少量出血导致的轻微中枢神经系统损伤。应用神经节苷脂进行治疗时可以的。关于神经节苷脂的应用的疗程，剂量并不是很严格的，用量偏大或偏小一点均没大关系的，疗程之间间隔的时间长短也不是固定的，可以根据情况进行的。孩子只要没有对本品过敏或者遗传性糖脂代谢异常等问题，就可以继续应用的。目前并没有发现静脉注射神经节苷脂有毒副作用的。有的报道每日剂量高达1000mg（常用量是20-40mg），也没有出现毒副作用。宝宝的情况一般的预防针是可以注射的，但是流脑和乙脑等疫苗，注射前需要咨询防疫师的。DHA软胶囊是可以给宝宝吃的。宝宝的身高和体重均在正常范围。
2015-02-09 22:46
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脑电图检查是通过仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形。
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