发病时间：不清楚
神经节苷脂贮积病
补充说明：神经节苷脂贮积病
a******W 2015-02-09 22:46
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
神经节苷脂贮积病的诊断通常需要依靠实验室检测。
通过实验室检测可以确定患者的溶酶体酶活性是否异常以及特定酶的缺乏类型。例如，可以通过血样检测来评估患者的GM2酰基转移酶、β-半乳糖苷酶等溶酶体相关酶的活性水平，并进行基因检测以确认是否存在与相应酶相关的基因突变。这些检查有助于确诊各种类型的神经节苷脂贮积病，并为制定针对性治疗方案提供依据。
针对神经节苷脂贮积病的治疗可能包括使用神经营养药物，如脑蛋白水解物片、甲钴胺胶囊等，以改善症状。
在确诊神经节苷脂贮积病后，应避免潜在的风险因素，如感染，同时遵循医嘱进行适当的管理和治疗措施。
2024-02-26 20:26
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医生回答(1)
刘潇 主治医师 三甲
提问
宝宝的情况考虑是由于当时蛛网膜下腔少量出血导致的轻微中枢神经系统损伤。应用神经节苷脂进行治疗时可以的。关于神经节苷脂的应用的疗程，剂量并不是很严格的，用量偏大或偏小一点均没大关系的，疗程之间间隔的时间长短也不是固定的，可以根据情况进行的。孩子只要没有对本品过敏或者遗传性糖脂代谢异常等问题，就可以继续应用的。目前并没有发现静脉注射神经节苷脂有毒副作用的。有的报道每日剂量高达1000mg（常用量是20-40mg），也没有出现毒副作用。宝宝的情况一般的预防针是可以注射的，但是流脑和乙脑等疫苗，注射前需要咨询防疫师的。DHA软胶囊是可以给宝宝吃的。宝宝的身高和体重均在正常范围。
2015-02-09 22:46
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