发病时间：不清楚
什么是粘多糖
补充说明：什么是粘多糖
a******W 2015-02-08 17:41
我要咨询
精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
粘多糖是一种由葡萄糖胺和硫酸角质素构成的复杂碳水化合物，存在于人体的结缔组织、软骨和角膜中，具有维持细胞结构完整性和功能的作用。异常积累可能导致多种遗传代谢疾病。
粘多糖沉积症是由于溶酶体降解粘多糖的酶类缺陷导致其不能被正常分解而逐渐蓄积于体内各器官所引起的疾病。这些疾病的临床表现因具体类型而异，通常包括面容特殊、智力低下、关节僵硬、活动受限等。
确诊通常需进行血液生化检测、尿液分析以及酶活性测定。基因诊断也可用于确定特定类型的粘多糖沉积症。针对不同的粘多糖沉积症，治疗方法各异。例如，粘多糖贮积症Ⅰ型可采用造血干细胞移植，而粘多糖贮积症Ⅱ型则需要使用酶替代疗法。
患者应保持良好的营养状态，遵循医嘱调整饮食结构，如增加富含抗氧化剂的食物摄入量，以辅助改善病情。
2024-03-20 08:33
举报相关问题
医生回答(1)
李芯蕾 主治医师 三甲
提问
粘多糖病主要表现为出生后发育正常，1岁前逐渐出现体征。1岁后发育迟缓，骨骼畸形渐明显。头大，前额突出，颅骨呈舟状畸形。颈短，下胸部和上腰部脊柱后突。鼻梁扁平宽，嘴唇大而外翻，舌大张口，牙齿稀疏而小，牙龈肥厚。面容粗糙，表情淡漠，智能落后。毛发多粗糙而黑。多数有关节挛缩，掌、指宽而短，膝、髋外翻并有扁平足。腹部膨隆，肝脾肿大或有疝气，肝功能正常。角膜云翳混浊。鼻咽管畸形、耳聋，易发生中耳炎及上呼吸道感染和肺炎。胸廓畸形。
2015-02-08 17:41
举报向医生提问
发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
健康问答
