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什么是染色体病
补充说明：什么是染色体病
a******W 2015-02-08 17:15
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体病是指由于染色体数目异常或结构畸变引起的疾病，通常具有遗传性。
染色体病是由于染色体数目异常或结构畸变导致基因表达异常而引起的一系列临床综合征。这些异常可能包括缺失、重复、倒位等，影响细胞分裂和分化过程。染色体病的症状因具体类型而异，但常表现为智力低下、生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病和其他器官缺陷。例如，Down综合症患者可能有独特的面部特征，如眼距宽、鼻子扁平和舌头大。
常用的染色体分析技术包括荧光原位杂交（FISH）和染色体核型分析。医生还可能会建议进行超声波检查以评估胎儿的发育情况。染色体病目前没有特定治疗方法，主要是针对症状进行管理。对于某些类型的染色体病，如唐氏综合症，早期干预措施，如物理、职业和语言疗法，可以改善患儿的生活质量。
染色体病无法完全预防，但通过产前筛查和诊断，可以降低患病风险。建议高龄产妇定期进行产前检查，如有家族史或其他高危因素，则应考虑进行染色体检测。
2024-03-21 03:06
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医生回答(1)
宋雅儿 主治医师 三甲
提问
正常人一个细胞有46条染色体,来自父母的各是23条,染色体分两臂,p为短臂,q为长臂.基因重组,基因突变,染色体变异三者的联系和区别 基因重组是指非等位基因间的重新组合.能产生大量的变异类型,但只产生新的基因型,不产生新的基因.
2015-02-08 17:15
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
