发病时间：不清楚
视网膜劈裂症
补充说明：视网膜劈裂症
a******W 2015-02-03 12:00
视网膜劈裂症 先天性视网膜劈裂症 营养不良 获得性视网膜劈裂 玻璃体积血
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
视网膜劈裂症是一种先天性遗传性眼底疾病，通常在儿童或青少年时期发病，表现为视网膜上出现多个液体积聚的囊腔，这些囊腔逐渐扩大并可能导致视网膜脱离。
视网膜劈裂症是由于基因突变导致视网膜色素上皮细胞功能异常，无法正常收缩和维持与神经层的紧密连接，从而形成囊样改变。这些囊泡随着时间可能破裂，进一步影响视网膜结构和功能。典型症状包括视力模糊、视野缺损以及眼前有漂浮物移动。严重时可引起黄斑区水肿、出血等问题，导致视力急剧下降。
诊断视网膜劈裂症通常需要眼科医生进行详细的眼底检查，如检眼镜检查、光学相干断层扫描（OCT）等。检眼镜检查可以观察到视网膜上的囊样改变，而OCT能够提供更为详细的视网膜内部结构信息。对于无症状的患者，一般无需特殊治疗，定期监测病情发展即可；若已出现并发症，则需考虑激光光凝术以防止进一步恶化。此外，患者应避免剧烈运动，减少眼部压力。
建议定期进行眼科体检，特别是家族中有此病史者，早期发现和干预有助于预防并发症发生。日常生活中注意眼部卫生，避免强光直射眼睛，保护好视力。
2024-03-15 23:42
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医生回答(1)
赵清生 主治医师 三甲
提问
先天性视网膜劈裂症属玻璃体-视网膜营养不良的一种出生时就已存在，较获得性视网膜劈裂为少见文献中对先天性视网膜劈裂症有不同命名。由Anderson等于1932年首先报道，劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层玻璃体积血及玻璃体腔内有一半透明的膜先天性视网膜劈裂症可发生于眼底后极部及周边部，后极主要是黄斑中心凹劈裂周边的视网膜劈裂常发生在颞下象限，并可伸延至2个象限以上少数病例的病损局限于眼底后极部玻璃体内纱幕状漂浮物活动度小玻璃体积血和视网膜脱离是最严重的并发症。先天性视网膜劈裂症 流行病学，先天发病多见于男性儿童，女性罕见，常为双侧发病。主要为性连锁隐性遗传。黄斑型的先天性视网膜劈裂，也可能有常染色体隐性遗传。先天性视网膜劈裂症 病因，先天性视网膜劈裂症是X性染色体隐性遗传病，但也有报道常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传及遗传方式不确定。母亲为携带者劈裂部位对称。先天性视网膜劈裂症发病机制仍不确知，有玻璃体异常学说、Müller细胞缺陷学说及视网膜血管异常学说。由于视网膜最内层先天异常，特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷或为玻璃体皮质异常视网膜受其牵引导致神经纤维层的分裂。这种牵引可能由于在正常发育眼球中玻璃体生长的不足，或在围生期玻璃体增厚与收缩。在胚胎期部分原发玻璃体与眼杯的内壁粘连，当原始玻璃体收缩时视网膜内层被牵引视网膜颞侧下部分在胚胎晚期才开始发育，并且颞侧周边的血管发育晚，分布也较少一旦视网膜内层受到牵引，则易在颞侧周边出现劈裂。先天性视网膜劈裂症 临床表现，先天发病，多见于男性儿童，女性罕见。常在学龄期或学龄前期视力缺陷就诊而被发现。当患眼一侧弱视常有废用性外斜，双眼视力低下则易出现眼球震颤，偶尔有发生自发玻璃体积血者有先证者而做家族调查时才被发现。1.视力改变 一般视力下降到0.2～0.4随年龄增长视力更下降，最后可降到0.1左右。在10岁左右单眼或双眼视力不良。先天性视网膜劈裂症无论发生于周边或黄斑部视力均有明显损害，半数以上小于0.3，黄斑部者视力更为不良。先天性视网膜劈裂症的患者绝大多数为男性。女性患者则双亲来自有先天性视网膜劈裂症患者的家系。2.黄斑劈裂 劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂，导致黄斑异常。可见于所有患者而且可能是先天性视网膜劈裂症的眼底特点。发病早期仅黄斑中心凹反光消失，色素紊乱，呈星状色素脱落，特征性的改变是中心凹周围囊样隆起，或细小轮辐状外观，以中心窝为中心发展成放射状囊样皱褶，逐渐相互融合成炸面圈状的视网膜内层劈裂。患者黄斑表现各异。小束状抬高或以中心凹为核心的微细的放射状皱襞或二者合并是最具特征性的表现。在某些患者视网膜广泛抬高，几乎占据整个后极部，为大血管弓所包绕。黄斑异常可能非常微小通过裂隙灯检查其表浅的放射性皱襞几乎不可见，使用红光缺失的光线有助于观察。在某些患者色素斑点可能是惟一改变，而在另一些患者，中心凹反射消失可能是惟一的黄斑异常。这些发现在周围无变化的老年患者中常被忽视被认为是与年龄相关的正常改变。3.周边视网膜劈裂 检眼镜可见的外周劈裂发生率为71%～85%周边部的劈裂主要表现为2类：一类为扁平隆表面如花斑状，多发生在眼底上方，常见于较大的儿童或成年人，由于幼儿时期泡状视网膜劈裂自发退变所致。另一类为视网膜巨大囊泡，下方多见(图4)，好发于4岁以下男孩，可波及上方，劈裂的前壁一般不超过锯齿缘(图5A，B)，巨大囊泡的内壁可以是一个巨大裂孔黄斑区外最具有特征性的病变是伴有1个大卵圆孔或多个孔的视网膜内层球形抬高。许多劈裂的球形、低平的隆起，通常在赤道部明显，有时向后延伸甚至接近视盘(图7)。低平的隆起处血管颜色发暗，并可见血管在脉络膜上的投影。如果没有相应区域的视功能损害，表明在劈裂处尚有大部分完整的视神经纤维及突触。偶尔在一眼可见2个球形的劈裂症的分离区，病变前界很少扩展至锯齿缘，后界常凸起。而且在先天性视网膜劈裂症内层裂孔更大且较外层裂孔更易发生。先天性视网膜劈裂症裂孔发生在神经纤维层，视网膜的浅表层。视网膜劈裂的外层呈灰色样透明状。外层破孔比较少见，而且即使有也很小不易看到，常为圆形多靠近劈裂的后缘。如果同时发生内、外孔也可引起视网膜脱离沿着视网膜劈裂的后缘边界，常见有白色或色素的分界线条。其产生的原因可能是沿劈裂后缘的RPE受牵拉刺激的反应。视网膜血管一般位于劈裂的内层上但也可看到血管从内层走向外层在劈裂区内的血管上经常可见白鞘4.玻璃体病变 先天性视网膜劈裂症的玻璃体改变为非典型的细纤维凝聚，空泡形成、后脱离与浓缩。早期玻璃体皮质层较致密，仍覆盖于劈裂区上，玻璃体无后脱离，劈裂的内层上也可见到裂孔，表明裂孔并非由于玻璃体视网膜牵拉而是因为组织退变所致。但随后广泛的内层裂孔，常伴有玻璃体后脱离与浓缩。偶尔，一小片玻璃体皮质保持与视网膜血管黏附并有牵拉，还导致玻璃体积血。这种玻璃体积血，多数位于后玻璃体腔及视网膜劈裂腔并常能较快吸收。玻璃体积血常见于年轻患者在先天性视网膜劈裂症的进行期中，20岁以后较少发生。长久的出血可形成黄色，出血在玻璃体内机化、收缩与牵拉，可产生全层视网膜裂孔与固定的视网膜皱褶。玻璃体积血可以是疾病的首发表现。在先天性视网膜劈裂症的晚期整个内层消失，视网膜血管不可见，外层变性，大量色素斑出现。有色素沉着眼底下半部未见视网膜血管的男性患者应考虑先天性视网膜劈裂症直至明确诊断为其他疾病。除玻璃体改变以外，尚有玻璃体膜的存在，其性质尚未确知，为位于内界膜与玻璃体之间的异常组织。此膜半透明。常附着于视盘与视网膜。有部分或全部膜游离活动，但在赤道处常有肯定的黏着，通常与劈裂下部球形隆起处的内层相粘连。沿粘连线上，视网膜血管呈锐角弯曲，并可见内层视网膜被牵扯变形，甚至一般检眼镜不易看到劈裂内层的视网膜。视盘上膜的牵拉导致假性视盘水肿。傍视盘的正常视网膜血管将视盘牵扯向颞侧类似轻度的晶状体后纤维增殖，玻璃膜或机化的玻璃体积血的牵拉可致黄斑异位。有时玻璃体膜上可见起源于视盘的新生血管，有时似位于劈裂的内层上。这种玻璃体膜可能与劈裂内层融合在一起，玻璃体膜在周边眼底牵拉的征象可表现为地图状压迫变白及不压迫变白区。5.其他眼底改变 眼底周边部未受侵犯的视网膜有灰白色或银白色变性改变，严重者有银箔样闪闪发光样反射。有视网膜水肿样改变，偶尔可见周边视网膜新生血管，晚期病例也有脉络膜萎缩或陈旧性脉络膜视网膜炎样色素异常有时有假性视盘炎表现可能是由于胶质组织增生所致。先天性视网膜劈裂症 并发症，玻璃体积血和视网膜脱离是先天性视网膜劈裂症最严重的并发症，玻璃体积血的发生率高达40%，近20%的患者发生视网膜脱离。1.裂孔性视网膜脱离 可见是劈裂外层出现的裂孔、劈裂腔周围出现裂孔或由于玻璃体牵引而造成裂孔，液体可通过外层裂孔或通过玻璃体脱离导致全层视网膜撕裂而进入视网膜下2.玻璃体积血 玻璃体积血的发生率为40%，通常是由于分支血管的破裂，极少数是由于新生血管引起。由于劈裂部位的微血管病变造成局部缺血而刺激新生血管形成，新生血管导致玻璃体反复出血，眼底荧光血管造影是来自视盘及视网膜周边的血管有染料渗漏。3.其他并发症 屈光不正在先天性视网膜劈裂症患者中也很常见，远视和斜视的发病率可高达29%。其他少见的并发症有玻璃体牵引造成的黄斑牵拉渗出性视网膜脱离、新生血管性青光眼视盘萎缩。先天性视网膜劈裂症 ，诊断先天性视网膜劈裂症诊断依据：①患者的首发年龄较小；②眼底有透明薄纱样膜从视网膜内层隆起，有时内层有大的裂孔伴有视网膜血管；③黄斑部异常，有囊样变性、萎缩和色素改变；④玻璃体后脱离；⑤严重视力损伤，是由于黄斑病变、玻璃体积血和视网膜脱离；⑥视野常是鼻上方缺损；⑦X性连锁隐性遗传。诊断主要依靠疾病的遗传特点及辅助检查，临床上根据典型的临床表现及家族性发病，采用直接或间接检眼镜电生理特征、荧光血管造影等检查基本上可确定诊断。另外OCT能有效的区别黄斑裂孔与黄斑中心凹劈裂，它可以在活体获得视网膜组织结构的横断面图像，清晰的显示视网膜内外层的细微结构并客观、定量地测量、分析。视网膜厚度分析仪可确定裂开是否发生于视网膜层间及劈裂的大小、形状。
2015-02-03 12:00
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先天性视网膜劈裂症(congenitalretinoschisis)属玻璃体-视网膜营养不良(vitreoretinal dystrophy)的一种，出生时就已存在，较获得性视网膜劈裂为少见，玻璃体积血和视网膜脱离是最严重的并发症。
复方血栓通软胶囊
活血化瘀，益气养阴。用于治疗血瘀兼气阴两虚证的视网膜静脉阻塞。症见视力下降或视觉异常，眼底瘀血征象，神疲乏力，咽干、口干等症。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
盐酸缬更昔洛韦片
适用于治疗获得性免疫缺陷综合征（AIDS）合并巨细胞病毒（CMV）视网膜炎的病人，以及预防高危实体器官移植患者的CMV感染。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
