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什么是特纳综合症
补充说明:什么是特纳综合症
a******W 2015-02-01 20:55
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连
提问
特纳综合症是一种由全部或部分缺失的第二条X染色体所致的先天性遗传疾病,主要影响女性,临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育等。
特纳综合症是由于全部或部分缺失的第二条X染色体导致基因表达异常引起的。缺失的X染色体会影响身体发育和激素分泌,进而引发一系列临床表现。特纳综合症通常伴随身材矮小、颈蹼、肘外翻、肾旋转不良等症状。此外还可能出现心脏缺陷、甲状腺肿大等问题。
针对特纳综合症的诊断可能包括血液中的促卵泡激素水平检测、超声心动图以及头颈部影像学检查。特纳综合症的治疗可能需要内分泌替代疗法,如使用雌激素和孕激素来模拟正常的青春期发育过程。必要时,可能还需要手术矫正心脏或其他器官的问题。
特纳综合症患者应关注营养均衡,定期监测身高增长情况,同时建议参加适宜的体育活动,如游泳或瑜伽,以支持身体健康。
2024-02-16 19:45
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医生回答(1)
特纳氏综合征是内分泌学专家HenryTurner博士在1938年首先提出。HenryTurner博士描述了一系列女性患者的症状,后来研究发现,此病由女性基因缺陷引起。
大多数女孩有两个性染色体,被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。
2015-02-01 20:55
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:A~G成 染色体组;1~22 常染色体序号;X,Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前;: 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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