首页> 不孕不育> 不孕不育> 染色体检查> 唐氏综合症好治吗

精选回答(1)

高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连

提问

唐氏综合征无法治愈,但可通过早期干预减轻症状。
唐氏综合征是由于特定染色体异常引起的遗传疾病,导致生长发育迟缓、智力低下等症状。虽然不能完全治愈,但早期识别并给予适当的支持性措施,如物理治疗和语言疗法,可以显著提高患儿的生活质量和适应能力。
轻度至中度智力障碍可能伴随唐氏综合征,此时预后相对较好,患者可能出现轻微认知缺陷,但仍可维持日常生活自理能力。
关注唐氏综合征的关键在于早期诊断与干预,以减少其长期影响,并促进患者最大限度地发挥潜能。

2023-12-24 07:16

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张思芬 主治医师 三甲

提问

唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,实际上,古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识,考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。 1866 年,一位叫 John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。 1959 年,研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的。唐氏综合症患儿的父母亲应被提醒对患儿采取一系列工作,包括有教育程序的早期干预、额外的安全收入、地方和国家的父母支持工作计划如唐氏综合症学会和唐氏综合症集会及延期医疗保健专项。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。目前该病没有有效的疗法,但要给孩子诊断清楚,以免耽误病情。这种疾病属于遗传病,诊断清楚对孩子的将来和家族都有好处。确诊需进行染色体检查。

2015-01-19 21:47

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小儿弱智 (精神发育迟滞)

小儿弱智,又称精神发育迟滞。患有此病的儿童,其智力水平明显低于同龄儿童。患儿的临床表现主要就是运动、语言方面较差,比如说小儿的坐、立、行及语言方面发育都比较迟缓,有的孩子到4、5岁,6、7岁甚至10来岁还不能说话和运动,理解能力、计算能力、记忆力,以及观察力、分析能力、思维想像各方面,其它还包括社会适应能力方面,都发育比较迟缓。

适用药品

参倍固肠胶囊

固肠止泻,健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻,腹痛,肢体倦怠,神疲懒言,形寒肢冷,食少,腰膝酸软;肠易激综合症(腹泻型)见上述症候者。

吡拉西坦分散片

1.用于脑血管意外和轻度脑外伤后的记忆减退; 2.促进轻度精神发育迟滞患儿的智能。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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