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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

唐氏综合症儿童表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓,部分还伴有心脏缺陷或消化道畸形。由于唐氏综合症的复杂性,建议及时带孩子到医院进行详细评估和治疗。
1.智力落后
由于21号染色体三体型导致基因表达异常,影响神经细胞的功能和数量,进而影响大脑功能,表现为认知能力低下。主要表现在儿童时期,包括理解、学习、解决问题等方面的能力低于同龄人水平。
2.特殊面容
由于染色体畸变,影响面部结构的正常发育,导致出现特殊的面容特征。这些特征可能包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口度过大等。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变导致身体各系统的发育受阻,从而引起生长发育迟缓。这可能表现为身高、体重增长缓慢,与其他同龄儿童相比明显滞后。
4.心脏缺陷
唐氏综合征患儿的心脏发育不全或者受到遗传因素的影响,导致心脏结构异常。常见于先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损等,可伴有呼吸困难、喂养困难等症状。
5.消化道畸形
主要是因为染色体异常导致消化系统发育障碍,使胃肠道结构发生变异。临床表现各异,可能包括呕吐、腹泻、腹痛等,严重时可能导致营养吸收不良。
针对唐氏综合症儿的相关检查项目包括染色体分析、超声心动图以及血液生化检查。治疗措施主要包括早期教育干预和必要的手术矫正,如心脏手术。家长应注意定期带孩子进行体检,监测生长发育情况,同时关注孩子的饮食健康,避免食用可能加重消化道负担的食物。

2024-01-12 12:55

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医生回答(1)

姚李成 主治医师 三甲

提问

21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。基因的问题,完全治愈不太可能,只能通过一些例如五行四维疗法,这样的疗法来尽量的改善恢复孩子的语言智力等能力。

2015-01-19 21:24

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疾病百科

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常染色体畸变

常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现,如智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。

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