发病时间：不清楚
唐氏综合症大角膜
补充说明：唐氏综合症大角膜
a******W 2015-01-19 18:30
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合症患者可能会出现大角膜的症状，因为该疾病涉及角膜发育异常的基因表达异常。
唐氏综合症是由21号染色体三体型所致的遗传性综合征，与特定基因的额外拷贝有关。这些额外的基因影响了细胞分化和生长调控，包括角膜上皮细胞的正常发育，导致角膜扩大。典型特征包括面部畸形、智力低下、特殊面容以及心脏缺陷等。部分患者可能伴随眼部异常，如大角膜。
诊断通常需要通过染色体分析确认是否存在21号染色体三体型。眼科检查可评估角膜大小和其他眼部异常情况。由于唐氏综合症为先天性疾病，目前没有特效治疗方法。对于大角膜导致的视力问题，可通过配戴矫正镜片来改善视力。
面对唐氏综合症的大角膜，建议定期监测角膜变化，同时关注患者的营养均衡，确保其生活环境清洁舒适。
2024-03-12 17:12
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医生回答(1)
杨影枫 主治医师 三甲
提问
大角膜是一种角膜直径较正常大、而眼压、眼底和视功能在正常范围的先天性发育异常。
而先天性青光眼发生在出生早期，不仅仅会导致失明，而且严重影响外观，并有多种严重继发病变，甚至导致眼球破裂。如果不能及早控制，将对今后人生造成长期不良影响。诊断大角膜时应与先天性青光眼鉴别，后者角膜大而浑浊，角膜缘扩张而界限不清，伴眼压升高等。需进行进一步检查眼压，角膜以明确诊断，抗青光眼手术是先天性青光眼的首选治疗。若确诊为青光眼，需及早手术治疗
2015-01-19 18:30
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先天性青光眼是指由于胚胎发育异常，房角结构先天变异而致房水排出障碍，导致眼内压升高所引起的视神经损害和视野缺损。国外资料原发性婴幼儿型青光眼发病率为0.008%，我国为0.002%~0.0038%，新生儿中为万分之一。有2~15%的盲人是由于先天性青光眼致盲。婴幼儿型青光眼80%在1岁内、部分在出生时即已发病，因此造成的眼部损害较成人更为严重，不仅仅会导致失明，而且严重影响外观，并有多种严重继发病变，甚至导致眼球破裂。
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对原发性开角型青光眼具有良好的降低眼内压疗效。对于某些继发性青光眼，高眼压症，手术后未完全控制的闭角型青光眼以及其他药物及手术无效的青光眼，加用本品滴眼可进一步增强降眼压效果。
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