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唐氏综合症宝宝
补充说明：唐氏综合症宝宝
a******W 2015-01-19 18:11
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精选回答(1)
付贵明 副主任医师 威县贺营镇大宁卫生院
擅长：妇科、月经不调、先兆流产、痛经 、更年期综合症、不孕不育以及治疗幼儿常见的感冒、发热、咳嗽、哮喘、便秘、腹泻等。
提问
唐氏综合症一般是指唐氏综合征，唐氏综合征的宝宝可能会出现特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、免疫力低下、特殊气味等表现。唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，由21号染色体异常引起。
1、特殊面容
唐氏综合征的宝宝眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜，有内眦赘皮，鼻根低平，外耳小，舌胖、常伸出口外，流涎多。
2、智力低下
唐氏综合征的宝宝大多有不同程度的智力低下，随着年龄的增长，智力低下表现越明显，语言能力和记忆力也会下降。有些宝宝还会出现流涎、头部小而圆、颈部短而宽的情况。
3、生长发育迟缓
唐氏综合征的宝宝身高和体重低于正常同龄儿，出牙迟且不整齐，头发细软而较少。
4、免疫力低下
唐氏综合征的宝宝抵抗力较低，容易患各种感染性疾病，如肺炎、气管炎、中耳炎等。
5、特殊气味
唐氏综合征的宝宝还可能会出现特殊的气味，如草莓味、尿臭味等。
建议孕妇在孕期要定期进行产检，完善唐氏筛查，必要时还需要进行无创DNA检查或者羊水穿刺检查，可以明确宝宝是否存在唐氏综合征的情况。如果确诊为唐氏综合征，应及时遵医嘱进行相关处理。
2018-07-11 22:01
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医生回答(2)
张大炳 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症宝宝可能伴随生长迟缓、面容特殊、智力低下、心脏缺陷、消化道畸形等症状。由于这些症状可能影响宝宝的生活质量，建议及时咨询专业医生进行评估和治疗。
1.生长迟缓
生长激素缺乏导致身高低于同龄人。生长迟缓表现为儿童身高明显落后于正常同龄人水平。
2.面容特殊
由于染色体异常，导致基因表达异常，影响面部骨骼和软组织发育。主要特征包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口呼吸等。
3.智力低下
遗传物质改变影响了大脑神经元的正常分化和功能，导致认知能力下降。智力低下的表现包括学习能力和适应社会环境的能力受到限制。
4.心脏缺陷
先天性心脏病可能由基因突变引起，也可能是因为母体感染或代谢异常等因素导致胎儿心脏发育异常。心脏缺陷可能导致心室壁薄弱、瓣膜狭窄等问题，引发呼吸困难、发绀等症状。
5.消化道畸形
消化道畸形通常是由胚胎期消化管发育障碍所致，如胃扭转、幽门梗阻等。这些畸形可能导致食物通过受阻，引起呕吐、腹泻或便秘等消化系统相关症状。
针对唐氏综合症宝宝的症状，可以进行染色体分析、超声心动图以及血液生化检查。治疗措施主要包括早期教育干预和必要的手术矫正，如心脏手术。家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，同时关注营养均衡，避免食用可能加重消化道负担的食物。
2024-03-04 10:46
举报林筱婕 主治医师 三甲
提问
临床表现：
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。
3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。
5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。
6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
2015-01-19 18:11
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嗜睡是一种神经性疾病，它能引起不可抑制性睡眠的发生。嗜睡是一种过度的白天睡眠或睡眠发作。这些睡眠阶段会经常发生，且易发生的时间不合适宜，例如当说话、吃饭或驾车时。尽管睡眠可以发生的任何时间，但最常发生的是在不活动或单调、重复性活动阶段。
症状起因：一、环境因素。如果生活比较孤独、单调，环境比较寂寞，再加由于体力欠佳，心脏功能不好，或患有骨关节病等，往往不爱活动，容易出现嗜睡。 二、身体因素。体力衰弱，特别是身患一些全身疾病，如甲状腺功能低下或肺部感染等，早期症状往往是精神萎靡和嗜睡。如老年性肺炎，有时主要的临床表现是倦怠嗜睡，而其他症状如发烧、白细胞增多等，反而不甚明显。 三、药物因素。主要指安眠药的副作用，因为有的安眠药作用时间比较长，另外若有慢性肾功能衰竭或低白蛋白血症，容易出现安眠药的后作用，后作用表现为第二天起床后精神不佳，倦乏嗜睡。 四、脑部因素。当出现嗜睡状态，首先应该考虑是否有脑部病变。脑部的炎症、脑瘤、脑萎缩、脑动脉硬化症和脑血管疾病等，都会出现嗜睡状态。若怀疑是脑部疾病引起的嗜睡时，应及时到医院做详细检查，以便及早诊断
常见检查：
就诊科室：神经
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
奥拉西坦胶囊
适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
