发病时间：不清楚
唐氏综合症downs
补充说明：唐氏综合症downs
p****8 2015-01-19 18:09
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症又称21-三体综合征，是一种由于21号染色体异常而导致的遗传性疾病，通常伴有智力障碍和特征性面容。该疾病可通过唐氏筛查或产前诊断来识别。
唐氏综合症是21号染色体上基因数量增加所致，导致特定蛋白质功能缺陷或缺失，影响细胞分化与生长调控。典型表现为面部畸形、智力低下、发育迟缓以及独特的身体特征，如眼距宽、内眦赘皮等。
针对唐氏综合症的常规检查包括血清游离β-hCG水平测定、妊娠期超声检查和无创DNA检测。必要时可进行羊水穿刺以获取胎儿细胞进行染色体分析。目前尚无治愈唐氏综合症的方法，主要通过早期教育和训练促进患者认知和生活技能的发展，例如物理治疗、语言疗法等。
建议定期进行孕期保健，避免接触化学物质和放射线，保持均衡饮食并接受适当的医学咨询，以减少唐氏综合症的风险。
2024-01-24 21:52
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医生回答(1)
苏棋 主治医师 三甲
提问
downs就是21三体综合症。造成三体的原因多种多样，染色体在细胞分裂的过程中发生 倒位、易位等。1:171是指怀孕时的风险率。就是患病的几率。 这个没具体的正常标准。 分母越大越好，这样患病几率小，171属于分母较小，所以是高风险。
2015-01-19 18:09
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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