首页> 妇产科> 产科> 唐氏筛查> 唐氏综合症dna检查

精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏综合征的DNA检测通常通过胎儿染色体非整倍体筛查、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛取样、胎儿镜下取样等方法进行。这些检查需要专业医生在医院进行,建议患者到医院就诊以获取准确的结果和进一步的指导。
1.胎儿染色体非整倍体筛查
通过分析孕妇血液中的胎儿DNA含量,评估是否存在染色体异常的情况。抽取母体外周血,使用特定技术分离并扩增胎儿DNA片段,然后对目标区域进行高通量测序以确定其是否与正常范围相符。
2.羊水穿刺
羊水穿刺可以检测胎儿是否有遗传性疾病,包括唐氏综合征。医生会在超声波引导下使用细针穿过腹部进入子宫,抽取少量羊水样本进行分析。
3.脐带血穿刺
脐带血穿刺用于诊断胎儿是否存在某些先天性代谢疾病或遗传病,如唐氏综合症。此手术通常在孕期中晚期,在局部麻醉下从胎儿颈部采集适量脐带血进行实验室测试。
4.绒毛取样
如果怀疑胎儿有唐氏综合症等染色体异常情况时,可通过绒毛取样进行确诊。在超声波指引下,使用一根细针头从胎盘组织中取出一小块组织样本进行检验。
5.胎儿镜下取样
当其他产前筛查方法显示高风险时,需要进一步确认诊断时可考虑进行此项检查。这项侵入性较高的操作需由经验丰富的医师在显微镜辅助下完成,一般在局部麻醉下执行。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行,并应遵循医嘱准备。妊娠期进行任何此类检测前,应避免进食至少8小时,以免影响结果准确性。

2023-12-23 12:23

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医生回答(1)

谢廷坤 主治医师 三甲

提问

你好,你的情况建议是做羊水穿刺检查,这个是需要提前预约的,并不是去了就可以直接检查的,需有个心理准备。但羊水穿刺并不是每家医院均可以做的,这个要求较高,是需正规医院,有资质的医生才可以做的,因为穿刺有导致流产的可能,还是需有个心理准备,祝好孕

2015-01-19 18:07

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疾病百科

疾病百科

流产 (小产)

妊娠于20周前终止,胎儿体重少于500克,称为流产。流产又分为自然流产和人工流产;其中人工流产为,用人工或药物方法终止妊娠称为早期妊娠终止。而自然流产是指在怀孕28周前胚胎或胎儿因某种原因自动脱离母体而排出者,其发生率约为15%~20%。自然流产连续发生3次或3次以上,且发生时间在怀孕三个月以内,又称为反复性早期自然流产。同时自然流产还有稽留流产一种,指胚胎或胎儿在宫内已死亡2个月后仍未自然排出者。自然流产的原因非常复杂,其中有染色体异常、受精卵异常、胚胎质量差、年龄大了卵子质量不好、年龄大了精子质量不好、有遗传病、环境污染的问题等。

适用药品

参倍固肠胶囊

固肠止泻,健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻,腹痛,肢体倦怠,神疲懒言,形寒肢冷,食少,腰膝酸软;肠易激综合症(腹泻型)见上述症候者。

注射用胸腺肽α1

慢性乙型肝炎本品是用来治疗那些18岁以上的慢性乙型肝炎患者,且患者的肝病有代偿性和有乙型肝炎病毒复制(血清HBV-DNA阳性),在那些血清乙肝表面抗原(HBsAg)阳性最少6个月,且有血清转氨酶(ALT)升高的患者所作之研究显示,本品治疗可以产生病毒性缓解(血清HBV-DNA失去)和转氨酶水平复常。在一些作出应答的患者,本药治疗可除去血清表面抗原。临床试验提示当本药与α干扰素联用时可能比单用本药或单用干扰素具有更高的应答率。作为免疫损害病者的免疫增强剂免疫系统功能受到抑制者,包括接受慢性血液透析者和老年病患,本药可增强病者对病毒性疫苗,例如流感疫苗或乙肝疫苗的免疫应答。对血液透析患者所作研究显示,在接种流感疫苗后,应用本药作为佐剂者有65%病人产生抗流感病毒抗体滴度水平增高4倍以上,安慰剂组只有24%患者作出此反应。

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先兆流产习惯性流产、经前期紧张综合症、无排卵型功血和无排卵型闭经、与雌激素联合使用治疗更年期综合症。

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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者,症见潮热面红、自汗盗汗,心烦不宁,失眠多梦,头晕耳鸣腰膝酸软,手足心热;妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者

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