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唐氏综合症如何检查
补充说明：唐氏综合症如何检查
a******W 2015-01-19 18:00
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的检查可以通过染色体核型分析、血清学标志物筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等医学检查进行诊断。由于唐氏综合症的诊断涉及遗传学问题，建议在专业医生指导下进行相关检查和咨询。
1.染色体核型分析
染色体核型分析是通过显微镜观察细胞分裂中期染色体形态和数量来确定是否存在染色体异常。通常采集外周血样本，在实验室中培养并制备染色体标本，然后对其进行分析。
2.血清学标志物筛查
血清学标志物筛查用于评估孕妇血液中的特定生物指标是否支持唐氏综合征的存在。此检查需空腹抽取母体血液，并对其中的生化成分进行定量分析。
3.无创产前基因检测
无创产前基因检测利用游离DNA片段分析技术，非侵入性地获取胎儿遗传信息以诊断某些疾病状态。通过抽取孕妇血液并在实验室中分离胎儿DNA进行分析。结果通常可在一周内得出。
4.羊水穿刺
羊水穿刺通过取出羊水中胎儿脱落细胞进行培养、分析，可直接获得细胞遗传学信息。医生使用细针从腹部穿刺进入子宫腔，抽取一定量羊水进行检测。
5.脐带血穿刺
脐带血穿刺是在特殊情况下获取胎儿血液样本的一种方法，可用于评估胎儿健康状况及诊断某些遗传性疾病。由经验丰富的医师在超声引导下选取合适位置进针采集少量血液样品。
以上各项检查均需要在专业医疗机构进行，并可能涉及一定的风险与限制条件，请务必遵循医嘱并确保身体健康后再考虑接受相应检查。
2024-02-16 19:26
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医生回答(1)
李成希 主治医师 三甲
提问
对于你说的这种情况，唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，作唐氏综合征筛查的目的，是为了尽早发现胎儿有无患唐氏综合征的可能。孕妇妇一般要在妊娠5—6个月时才能感到胎动，初产妇一般在18周后感到胎动。
2015-01-19 18:00
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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