发病时间：不清楚
唐氏综合征特征
补充说明：唐氏综合征特征
a******W 2015-01-19 17:44
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征的特征包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短、通贯掌等，通常需要进一步的医学评估和诊断。由于唐氏综合征可能涉及多个系统的问题，建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.智力落后
由于染色体异常导致基因表达失调，影响神经细胞的功能和数量，进而影响大脑功能，表现为认知能力低下。主要表现在儿童时期，在学习、理解和执行复杂任务时尤为明显。
2.特殊面容
唐氏综合征患者存在染色体异常，会影响面部骨骼和软组织的正常发育，从而出现特殊的面容表现。通常包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等特征性外貌。
3.生长发育迟缓
由于染色体异常引起的基因表达异常，干扰了正常的生长激素信号转导途径，导致身高低于同龄人。身高测量显示患儿身高明显低于同年龄、同性别正常人群平均值。
4.小指短
当遗传物质发生改变时，会导致基因突变，使小指骨发育不全或者缺失，进而引发小指短的现象。以第四、第五掌骨短而内翻为特征，同时伴有腕部三角骨增大。
5.通贯掌
通贯掌是唐氏综合征的一个常见体征，主要是由21号染色体三体型所致。21号染色体携带许多控制手部发育的基因，当其数目异常时，可能导致手掌中央一条横向凹痕缺失。典型表现为双手第一掌骨基底处横纹缺如，部分患者可伴随其他先天畸形。
针对上述症状，建议进行染色体分析、代谢筛查、超声心动图等检查项目来评估患者的健康状况。治疗措施可能包括物理疗法、语言疗法以及早期教育干预。家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，遵循医嘱进行相关治疗，并提供适宜的生活环境和支持，促进孩子的身心健康。
2024-01-01 08:26
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医生回答(1)
欧阳文 主治医师 三甲
提问
8.7周,唐氏风险值1：153,表明你的宝宝是唐氏高风险儿.
指导意见：
唐氏筛查高风险并不能代表确诊为21-三体综合征,需进一步行羊水或脐血染色体核型检查来确诊,如果确诊为唐氏儿,应尽早终止妊娠.
2015-01-19 17:44
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
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注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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